მემკვიდრეობა და ცვალებადობა ველურ ბუნებაში არსებობს ქრომოსომების, გენების, დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის (დნმ) წყალობით. გენეტიკური ინფორმაცია ინახება და გადაეცემა დნმ-ში ნუკლეოტიდების ჯაჭვის სახით. რა როლი აქვს გენებს ამ ფენომენში? რა არის ქრომოსომა მემკვიდრეობითი თვისებების გადაცემის თვალსაზრისით? ასეთ კითხვებზე პასუხები საშუალებას გვაძლევს გავიგოთ კოდირებისა და გენეტიკური მრავალფეროვნების პრინციპები ჩვენს პლანეტაზე. მრავალი თვალსაზრისით, ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენი ქრომოსომა შედის ნაკრებში, ამ სტრუქტურების რეკომბინაციაზე.
"მემკვიდრეობის ნაწილაკების" აღმოჩენის ისტორიიდან
მცენარეებისა და ცხოველების უჯრედების მიკროსკოპის ქვეშ შესწავლისას, მე-19 საუკუნის შუა ხანებში ბევრმა ბოტანიკოსმა და ზოოლოგმა ყურადღება მიიპყრო ბირთვის უწვრილეს ძაფებსა და უმცირეს რგოლისებურ სტრუქტურებზე. სხვებზე ხშირად გერმანელ ანატომისტ ვალტერ ფლემინგს ქრომოსომების აღმომჩენს უწოდებენ. სწორედ მან გამოიყენა ანილინის საღებავები ბირთვული სტრუქტურების დასამუშავებლად. ფლემინგმა აღმოჩენილ ნივთიერებას „ქრომატინი“უწოდა შეღებვის უნარის გამო. ტერმინი "ქრომოსომა" დაამკვიდრა ჰაინრიხ ვალდეიერმა 1888 წელს.
ფლემინგთან ერთად ვეძებდი პასუხს კითხვაზე, რა არისქრომოსომა, ბელგიელი ედუარდ ვან ბენედენი. ცოტა ადრე, გერმანელმა ბიოლოგებმა თეოდორ ბოვერიმ და ედუარდ სტრასბურგერმა ჩაატარეს ექსპერიმენტების სერია, რომლებიც ადასტურებდნენ ქრომოსომების ინდივიდუალურობას, მათი რიცხვის მუდმივობას სხვადასხვა ტიპის ცოცხალ ორგანიზმებში.
წინაპირობები მემკვიდრეობითობის ქრომოსომის თეორიისთვის
ამერიკელმა მკვლევარმა უოლტერ სატონმა გაარკვია, თუ რამდენ ქრომოსომას შეიცავს უჯრედის ბირთვი. მეცნიერმა ეს სტრუქტურები მემკვიდრეობითობის ერთეულების, ორგანიზმის ნიშნების მატარებლად მიიჩნია. სატონმა აღმოაჩინა, რომ ქრომოსომა შედგება გენებისგან, რომლებიც გადასცემენ თვისებებს და ფუნქციებს მშობლებიდან შთამომავლობამდე. გენეტიკოსმა თავის პუბლიკაციებში აღწერა ქრომოსომის წყვილები, მათი მოძრაობა უჯრედის ბირთვის გაყოფის პროცესში.
მიუხედავად ამერიკელი კოლეგისა, თეოდორე ბოვერი მუშაობდა იმავე მიმართულებით. ორივე მკვლევარი თავის ნაშრომებში შეისწავლა მემკვიდრეობითი თვისებების გადაცემის საკითხები, ჩამოაყალიბა ძირითადი დებულებები ქრომოსომების როლის შესახებ (1902-1903 წწ.). ბოვერი-სატონის თეორიის შემდგომი განვითარება მოხდა ნობელის პრემიის ლაურეატის თომას მორგანის ლაბორატორიაში. გამოჩენილმა ამერიკელმა ბიოლოგმა და მისმა თანაშემწეებმა დაადგინეს მრავალი კანონზომიერება ქრომოსომაში გენების განლაგების საქმეში, შეიმუშავეს ციტოლოგიური ბაზა, რომელიც ხსნის გენეტიკის დამაარსებლის, გრეგორ მენდელის კანონების მექანიზმს.
ქრომოსომა უჯრედში
ქრომოსომების სტრუქტურის შესწავლა დაიწყო მე-19 საუკუნეში მათი აღმოჩენისა და აღწერის შემდეგ. ეს სხეულები და ძაფები გვხვდება პროკარიოტულ ორგანიზმებში (არაბირთვულ) და ევკარიოტულ უჯრედებში (ბირთვებში). სწავლა ქვეშმიკროსკოპმა შესაძლებელი გახადა იმის დადგენა, თუ რა არის ქრომოსომა მორფოლოგიური თვალსაზრისით. ეს არის მობილური ძაფის მსგავსი სხეული, რომელიც გამოირჩევა უჯრედული ციკლის გარკვეულ ფაზებზე. ინტერფაზაში ბირთვის მთელ მოცულობას იკავებს ქრომატინი. სხვა პერიოდებში ქრომოსომა გამოიყოფა ერთი ან ორი ქრომატიდის სახით.
ეს წარმონაქმნები უკეთ ჩანს უჯრედების დაყოფის დროს - მიტოზი ან მეიოზი. ევკარიოტულ უჯრედებში უფრო ხშირად შეინიშნება დიდი ხაზოვანი ქრომოსომა. პროკარიოტებში ისინი უფრო მცირეა, თუმცა არის გამონაკლისებიც. უჯრედები ხშირად შეიცავს ერთზე მეტ ტიპის ქრომოსომას, მაგალითად, მიტოქონდრიებსა და ქლოროპლასტებს აქვთ საკუთარი მცირე „მემკვიდრეობის ნაწილაკები“.
ქრომოსომების ფორმები
თითოეულ ქრომოსომას აქვს ინდივიდუალური სტრუქტურა, განსხვავდება სხვა შეღებვის მახასიათებლებისგან. მორფოლოგიის შესწავლისას მნიშვნელოვანია ცენტრომერის პოზიციის განსაზღვრა, მკლავების სიგრძე და განლაგება შეკუმშვის მიმართ. ქრომოსომების ნაკრები ჩვეულებრივ მოიცავს შემდეგ ფორმებს:
- მეტაცენტრული, ან თანაბარი მკლავები, რომლებიც ხასიათდება ცენტრომერის მედიანური მდებარეობით;
- სუბმეტაცენტრული, ან არათანაბარი მკლავები (შეკუმშვა გადატანილია ერთ-ერთი ტელომერისკენ);
- აკროცენტრული, ან ღეროს ფორმის, მათში ცენტრომი მდებარეობს თითქმის ქრომოსომის ბოლოს;
- წერტილი ძნელად განსაზღვრული ფორმით.
ქრომოსომის ფუნქციები
ქრომოსომა შედგება გენებისგან - მემკვიდრეობის ფუნქციური ერთეულებისგან. ტელომერები არის ქრომოსომის მკლავების ბოლოები. ეს სპეციალიზებული ელემენტები ემსახურება დაზიანებისგან დაცვას, პრევენციასფრაგმენტების წებოვნება. ცენტრომერი ასრულებს თავის დავალებებს, როდესაც ქრომოსომები დუბლირებულია. მას აქვს კინეტოქორე, მასზე არის მიმაგრებული რღვევის ღეროების სტრუქტურები. ქრომოსომის თითოეული წყვილი ინდივიდუალურია ცენტრომერის მდებარეობაში. გაყოფის ღეროვანი ბოჭკოები მუშაობს ისე, რომ ერთი ქრომოსომა ტოვებს ქალიშვილურ უჯრედებს და არა ორივეს. გაყოფის პროცესში ერთგვაროვანი გაორმაგება უზრუნველყოფილია რეპლიკაციის წარმოშობის წერტილებით. თითოეული ქრომოსომის დუბლირება ერთდროულად რამდენიმე ასეთ წერტილში იწყება, რაც მნიშვნელოვნად აჩქარებს გაყოფის მთელ პროცესს.
დნმ-ისა და რნმ-ის როლი
რა არის ქრომოსომა, რა ფუნქციას ასრულებს ეს ბირთვული სტრუქტურა მისი ბიოქიმიური შემადგენლობისა და თვისებების შესწავლის შემდეგ შესაძლებელი გახდა. ევკარიოტულ უჯრედებში ბირთვული ქრომოსომები წარმოიქმნება შედედებული ნივთიერებით - ქრომატინი. ანალიზის მიხედვით, შეიცავს მაღალმოლეკულურ ორგანულ ნივთიერებებს:
- დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა (დნმ);
- რიბონუკლეინის მჟავა (RNA);
- ჰისტონის ცილები.
ნუკლეინის მჟავები უშუალოდ მონაწილეობენ ამინომჟავების და ცილების ბიოსინთეზში, უზრუნველყოფენ მემკვიდრეობითი თვისებების გადაცემას თაობიდან თაობაში. დნმ შეიცავს ევკარიოტული უჯრედის ბირთვში, რნმ კონცენტრირებულია ციტოპლაზმაში.
გენები
რენტგენის დიფრაქციის ანალიზმა აჩვენა, რომ დნმ ქმნის ორმაგ სპირალს, რომლის ჯაჭვები შედგება ნუკლეოტიდებისგან. ისინი წარმოადგენენ დეზოქსირიბოზას ნახშირწყალს, ფოსფატის ჯგუფს და ოთხი აზოტოვანი ფუძედან ერთ-ერთს:
- A- ადენინი.
- G - გუანინი.
- T - თიმინი.
- C - ციტოზინი.
სპირალი დეზოქსირიბონუკლეოპროტეინის ძაფების სეგმენტები არის გენები, რომლებიც ატარებენ დაშიფრულ ინფორმაციას ამინომჟავების თანმიმდევრობის შესახებ ცილებში ან რნმ-ში. გამრავლების დროს მემკვიდრეობითი თვისებები მშობლებიდან შთამომავლებს გადაეცემა გენის ალელების სახით. ისინი განსაზღვრავენ კონკრეტული ორგანიზმის ფუნქციონირებას, ზრდას და განვითარებას. რიგი მკვლევარების აზრით, დნმ-ის ის მონაკვეთები, რომლებიც არ აკოდირებენ პოლიპეპტიდებს, ასრულებენ მარეგულირებელ ფუნქციებს. ადამიანის გენომი შეიძლება შეიცავდეს 30000-მდე გენს.
ქრომოსომების ნაკრები
ქრომოსომების საერთო რაოდენობა, მათი მახასიათებლები - სახეობის დამახასიათებელი თვისება. ხილის ბუზებში მათი რიცხვია 8, პრიმატებში - 48, ადამიანებში - 46. ეს რიცხვი მუდმივია იმ ორგანიზმების უჯრედებისთვის, რომლებიც მიეკუთვნებიან იმავე სახეობას. ყველა ევკარიოტისთვის არსებობს "დიპლოიდური ქრომოსომის" კონცეფცია. ეს არის სრული ნაკრები, ანუ 2n, ჰაპლოიდისგან განსხვავებით - რიცხვის ნახევარი (n).
ქრომოსომა ერთ წყვილში ჰომოლოგიურია, იდენტური ფორმის, სტრუქტურის, ცენტრომერების და სხვა ელემენტების მდებარეობით. ჰომოლოგებს აქვთ საკუთარი დამახასიათებელი ნიშნები, რომლებიც განასხვავებენ მათ ნაკრების სხვა ქრომოსომებისგან. ძირითადი საღებავებით შეღებვა საშუალებას გაძლევთ გაითვალისწინოთ, შეისწავლოთ თითოეული წყვილის გამორჩეული თვისებები. ქრომოსომების დიპლოიდური ნაკრები სომატურ უჯრედებშია, ჰაპლოიდური ნაკრები კი სქესში (ე.წ. გამეტები). ძუძუმწოვრებში და სხვა ცოცხალ ორგანიზმებში, რომლებსაც აქვთ მამრობითი ჰეტეროგამეტური სქესი, წარმოიქმნება სქესის ორი ტიპის ქრომოსომა: X ქრომოსომა და Y. მამაკაცებს აქვთ.ნაკრები XY, ქალი - XX.
ადამიანის ქრომოსომის ნაკრები
ადამიანის სხეულის უჯრედები შეიცავს 46 ქრომოსომას. ყველა მათგანი გაერთიანებულია 23 წყვილში, რომლებიც ქმნიან კომპლექტს. არსებობს ორი სახის ქრომოსომა: აუტოსომები და სქესის ქრომოსომა. პირველი ფორმა 22 წყვილი - საერთო ქალებისა და მამაკაცებისთვის. მათგან განსხვავდება 23-ე წყვილი - სასქესო ქრომოსომები, რომლებიც არაჰომოლოგურია მამაკაცის სხეულის უჯრედებში.
გენეტიკური თვისებები დაკავშირებულია სქესთან. ისინი გადაეცემა Y და X ქრომოსომით მამაკაცებში, ორი X-ით ქალებში. აუტოსომები შეიცავს დანარჩენ ინფორმაციას მემკვიდრეობითი თვისებების შესახებ. არსებობს ტექნიკა, რომელიც საშუალებას გაძლევთ ინდივიდუალურად მოაწყოთ 23 წყვილი. ისინი კარგად გამოირჩევიან ნახატებში გარკვეულ ფერში შეღებვისას. შესამჩნევია, რომ ადამიანის გენომში 22-ე ქრომოსომა ყველაზე პატარაა. მისი დაჭიმული დნმ 1,5 სმ სიგრძისაა და აქვს 48 მილიონი ბაზის წყვილი. ქრომატინის შემადგენლობის სპეციალური ჰისტონური პროტეინები ახორციელებენ შეკუმშვას, რის შემდეგაც ძაფი იკავებს ათასობითჯერ ნაკლებ ადგილს უჯრედის ბირთვში. ელექტრონული მიკროსკოპის ქვეშ, ჰისტონები შუაფაზურ ბირთვში წააგავს დნმ-ის ძაფზე დაკიდებულ მძივებს.
გენეტიკური დაავადებები
არის 3 ათასზე მეტი სხვადასხვა ტიპის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომების დაზიანებითა და დარღვევებით. დაუნის სინდრომი ერთ-ერთი მათგანია. ასეთი გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვს გონებრივი და ფიზიკური განვითარების ჩამორჩენა ახასიათებს. კისტოზური ფიბროზის დროს ხდება გარე სეკრეციის ჯირკვლების ფუნქციების დარღვევა. დარღვევა იწვევს ოფლიანობის, გამოყოფის და დაგროვების პრობლემებსლორწოს სხეულში. ეს ართულებს ფილტვების მუშაობას და შეიძლება გამოიწვიოს დახრჩობა და სიკვდილი.
ფერთა მხედველობის დარღვევა - დალტონიზმის სიბრმავე - იმუნიტეტი ფერთა სპექტრის გარკვეული ნაწილების მიმართ. ჰემოფილია იწვევს სისხლის შედედების შესუსტებას. ლაქტოზას შეუწყნარებლობა ხელს უშლის ადამიანის ორგანიზმს რძის შაქრის შეწოვაში. ოჯახის დაგეგმვის ოფისებში შეგიძლიათ გაიგოთ კონკრეტული გენეტიკური დაავადებისადმი მიდრეკილების შესახებ. დიდ სამედიცინო ცენტრებში შესაძლებელია გაიაროს შესაბამისი გამოკვლევა და მკურნალობა.
გენოთერაპია თანამედროვე მედიცინის მიმართულებაა მემკვიდრეობითი დაავადებების გენეტიკური მიზეზების გარკვევისა და მისი აღმოფხვრის მიმართულება. უახლესი მეთოდების გამოყენებით პათოლოგიურ უჯრედებში ნორმალური გენების შეყვანა ხდება დარღვეულის ნაცვლად. ამ შემთხვევაში ექიმები პაციენტს ათავისუფლებენ არა სიმპტომებისგან, არამედ დაავადების გამომწვევი მიზეზებისგან. ტარდება მხოლოდ სომატური უჯრედების კორექცია, გენური თერაპიის მეთოდები ჯერ კიდევ არ გამოიყენება მასობრივად ჩანასახოვან უჯრედებთან მიმართებაში.
