ყველა ცოცხალი ორგანიზმი შეიცავს გენეტიკურ მასალას უჯრედების ბირთვებში. ევკარიოტულ უჯრედებში იგი წარმოდგენილია ქრომოსომებით. ბუღალტრული აღრიცხვისა და სამეცნიერო კვლევის მოხერხებულობისთვის, კარიოტიპი სისტემატიზებულია სხვადასხვა მეთოდების გამოყენებით. მოდით გავეცნოთ გენეტიკური მასალის შეკვეთის მეთოდებს ადამიანის ქრომოსომების მაგალითზე.
ადამიანის ქრომოსომების კლასიფიკაცია
კარიოტიპი არის ქრომოსომული ნაკრები (დიპლოიდი), რომელიც მდებარეობს სხეულის ნებისმიერ სომატურ უჯრედში. დამახასიათებელია მოცემული ორგანიზმისთვის და ყველა უჯრედში ერთნაირია, გარდა სასქესო უჯრედებისა.
ქრომოსომა კარიოტიპში არის:
- ავტოზომები არ განსხვავდება სხვადასხვა სქესის ინდივიდებს შორის;
- სექსუალური (ჰეტეროქრომოსომა), განსხვავდება აგებულებით სხვადასხვა სქესის ინდივიდებში.
ადამიანის სხეულის უჯრედები შეიცავს დნმ-ის 46 ჯაჭვს, აქედან 22 წყვილი აუტოსომა და ერთი - სქესი. ეს არის გენეტიკური მასალის დიპლოიდური 2n ნაკრები. ჰეტეროქრომოსომების წყვილი ქალებში აღინიშნება XX, მამაკაცებში - XY, შესაბამისად, კარიოტიპის აღნიშვნა,44+XX და 44+XY.
სასქესო უჯრედებში (გამეტებში) არის ჰაპლოიდური ან ერთი 1n დნმ-ის ნაკრები. კვერცხუჯრედი შეიცავს 22 აუტოსომას და ერთ X ქრომოსომას, სპერმის უჯრედები შეიცავს 22 აუტოსომას და ერთ ჰეტეროქრომოსომას, X ან Y.
რატომ გვჭირდება ქრომოსომების იდენტიფიკაცია და კლასიფიკაცია
მემკვიდრეობითი მასალის კლასიფიკაციის დენვერისა და პარიზის სისტემები, რომლებიც ფართოდ გამოიყენება სამეცნიერო საზოგადოებაში, შექმნილია კარიოტიპის შესახებ იდეების გაერთიანებისა და განზოგადებისთვის. საერთო მიდგომაა საჭირო გენეტიკის, კარიოსისტემატიკისა და მეცხოველეობის სფეროში ჩატარებული კვლევის შედეგების სწორი წარმოდგენისა და ინტერპრეტაციისთვის.
სქემურად, კარიოტიპი გამოსახულია იდეოგრამის გამოყენებით - სისტემატიზებული და დალაგებული ქრომოსომის ზომის კლებადობით. იდეოგრამა ასახავს არა მხოლოდ სპირალიზებული დნმ-ის ზომას, არამედ ზოგიერთ მორფოლოგიურ მახასიათებელს, ასევე მათი პირველადი სტრუქტურის თავისებურებებს (ჰეტერო- და ევქრომატინის რეგიონები).
ამ გრაფიკების ანალიზით დგინდება ორგანიზმების სხვადასხვა სისტემატურ ჯგუფს შორის კავშირის ხარისხი.
კარიოტიპი შეიძლება შეიცავდეს აუტოსომების წყვილებს, რომლებიც თითქმის იდენტურია ზომით, რაც ართულებს მათ სწორად განლაგებას და დანომრვას. მოდით განვიხილოთ, რა პარამეტრებს ითვალისწინებს ადამიანის ქრომოსომების დენვერისა და პარიზის კლასიფიკაცია.
დენვერის კონფერენციის შედეგები, 1960
მითითებულ წელს აშშ-ის ქალაქ დენვერში ჩატარდა კონფერენცია ადამიანის ქრომოსომებზე. მასზე ქრომოსომების სისტემატიზაციის სხვადასხვა მიდგომა (ზომის, პოზიციის მიხედვითცენტრომერები, სპირალიზაციის სხვადასხვა ხარისხით და სხვ.) გაერთიანდა ერთ სისტემაში.
კონფერენციის გადაწყვეტილება იყო ადამიანის ქრომოსომების დენვერის კლასიფიკაცია. ეს სისტემა ხელმძღვანელობს პრინციპებით:
- ადამიანის ყველა აუტოსომა დანომრილია თანმიმდევრობით 1-დან 22-მდე, რადგან მათი სიგრძე მცირდება, სქესის ქრომატიდებს ენიჭებათ აღნიშვნები X და Y.
- კარიოტიპის ქრომოსომა იყოფა 7 ჯგუფად, ცენტრომერების პოზიციის, თანამგზავრების არსებობისა და მეორადი შეკუმშვის გათვალისწინებით ქრომატიდებზე.
- კლასიფიკაციის გასამარტივებლად გამოიყენება ცენტრომერული ინდექსი, რომელიც გამოითვლება მოკლე მკლავის სიგრძის გაყოფით ქრომოსომის მთელ სიგრძეზე და გამოიხატება პროცენტულად.
ქრომოსომების დენვერის კლასიფიკაცია საყოველთაოდ აღიარებულია მსოფლიო სამეცნიერო საზოგადოებაში.
ქრომოსომის ჯგუფები და მათი მახასიათებლები
ქრომოსომების დენვერის კლასიფიკაცია მოიცავს შვიდ ჯგუფს, რომლებშიც აუტოსომები განლაგებულია რიცხვითი თანმიმდევრობით, მაგრამ არათანაბრად ნაწილდება რიცხვში. ეს გამოწვეულია იმ მახასიათებლებით, რომლითაც ისინი ნაწილდება ჯგუფებად. ამის შესახებ მეტი ცხრილში.
| ქრომოსომის ჯგუფი | ქრომოსომის წყვილის რიცხვები | ჯგუფის ქრომოსომების სტრუქტურის თავისებურებები |
| A | 1-3 | გრძელი ქრომოსომა, კარგად გამორჩეული ერთმანეთისგან. 1-ელ და მე-3 წყვილში შეკუმშვის პოზიცია მეტაცენტრულია, მე-2 წყვილში - სუბმეტაცენტრული. |
| B | 4 და 5 | ქრომოსომა უფრო მოკლეა, ვიდრე წინა ჯგუფი, პირველადი შევიწროვება მდებარეობს სუბმეტაცენტრულად (შუათან ახლოს). |
| C |
6-12 X-ქრომოსომა |
საშუალო ზომის ქრომოსომა, ყველა არათანაბარი მკლავი სუბმეტაცენტრულია, ძნელია ინდივიდუალიზაცია. იდენტურია ჯგუფის აუტოსომების ზომითა და ფორმით, მეორდება უფრო გვიან ვიდრე სხვები. |
| D | 13-15 | ქრომოსომები საშუალო ზომის ჯგუფში პირველადი შეკუმშვის თითქმის მარგინალური პოზიციით (აკროცენტრული), აქვთ თანამგზავრები. |
| E | 16-18 | მოკლე ქრომოსომა, მე-16 წყვილში თანაბარი მკლავები მეტაცენტრულია, მე-17 და მე-18 - სუბმეტაცენტრული. |
| F | 19 და 20 | მოკლე მეტაცენტრული, თითქმის არ განსხვავდებიან ერთმანეთისგან. |
| G |
21 და 22 Y ქრომოსომა |
მოკლე ქრომოსომა თანამგზავრებით, აკროცენტრული. მათ აქვთ მცირე განსხვავებები სტრუქტურასა და ზომაში. ჯგუფის სხვა ქრომოსომებზე ოდნავ გრძელი, გრძელ მკლავზე მეორადი შეკუმშვით. |
როგორც ხედავთ, დენვერის ქრომოსომების კლასიფიკაცია ემყარება მორფოლოგიის ანალიზს დნმ-ის ყოველგვარი მანიპულაციის გარეშე.
ადამიანის ქრომოსომების პარიზის კლასიფიკაცია
დანერგილი 1971 წლიდან, ეს კლასიფიკაცია ეფუძნება დიფერენციალური შეღებვის ტექნიკასქრომატინი. რუტინული შეღებვის შედეგად, ყველა ქრომატიდი იძენს ღია და მუქი ზოლების საკუთარ ნიმუშს, რაც მათ ადვილად იდენტიფიცირებს ჯგუფებში.
სხვადასხვა საღებავით ქრომოსომების დამუშავებისას ვლინდება ცალკეული სეგმენტები:
- ქრომოსომების Q-სეგმენტები ფლუორესცირდება საღებავის კვინაკრინ მდოგვის გამოყენების შედეგად.
- G-სეგმენტები ჩნდება Giemsa-ს შეღებვის შემდეგ (ემთხვევა Q-სეგმენტებს).
- R-სეგმენტის შეღებვას წინ უძღვის კონტროლირებადი თერმული დენატურაცია.
დანერგილია დამატებითი აღნიშვნები ქრომოსომებზე გენების მდებარეობის აღსანიშნავად:
- ქრომოსომის გრძელი მკლავი აღინიშნება მცირე ასოთი q-ით, მოკლე მკლავი აღინიშნება მცირე ასოთი p.
- მხრის შიგნით გამოიყოფა 4-მდე რეგიონი, რომლებიც დანომრილია ცენტრომიდან ტელომერულ ბოლოებამდე.
- რაიონებში ზოლების ნუმერაცია ასევე მიდის ცენტრომერის მიმართულებით.
თუ გენის მდებარეობა ქრომოსომაში ზუსტად არის ცნობილი, მისი კოორდინატი არის ზოლის ინდექსი. როდესაც გენის ლოკალიზაცია ნაკლებად გარკვეულია, იგი აღინიშნება როგორც გრძელ ან მოკლე მკლავში.
ქრომოსომების ზუსტი რუკების, მუტაგენეზის და ჰიბრიდიზაციის შესასწავლად, ნებისმიერი ტექნიკა შეუცვლელია. ქრომოსომების დენვერის კლასიფიკაცია და პარიზული ამ შემთხვევაში განუყოფლად არის დაკავშირებული და ავსებენ ერთმანეთს.
