გენეტიკური კვლევის საგანია მემკვიდრეობის და ცვალებადობის ფენომენები. ამერიკელი მეცნიერი T-X. მორგანმა შექმნა მემკვიდრეობის ქრომოსომის თეორია, დაამტკიცა, რომ თითოეულ ბიოლოგიურ სახეობას შეიძლება ახასიათებდეს გარკვეული კარიოტიპი, რომელიც შეიცავს ქრომოსომების ისეთ ტიპებს, როგორიცაა სომატური და სქესი. ეს უკანასკნელი წარმოდგენილია ცალკეული წყვილით, რომლებიც განსხვავდებიან მამრობითი და მდედრობითი სქესის ინდივიდებში. ამ სტატიაში ჩვენ შევისწავლით ქალისა და მამაკაცის ქრომოსომების სტრუქტურას და როგორ განსხვავდებიან ისინი ერთმანეთისგან.
რა არის კარიოტიპი?
თითოეული უჯრედი, რომელიც შეიცავს ბირთვს, ახასიათებს ქრომოსომების გარკვეული რაოდენობა. მას კარიოტიპი ეწოდება. სხვადასხვა ბიოლოგიურ სახეობებში მემკვიდრეობის სტრუქტურული ერთეულების არსებობა მკაცრად სპეციფიკურია, მაგალითად, ადამიანის კარიოტიპი არის 46 ქრომოსომა, შიმპანზეები - 48, კიბოები - 112. მათი სტრუქტურა, ზომა, ფორმა განსხვავდება ინდივიდებში,სხვადასხვა სისტემურ ტაქსონებთან დაკავშირებული.
სხეულის უჯრედში ქრომოსომების რაოდენობას დიპლოიდური ნაკრები ეწოდება. დამახასიათებელია სომატური ორგანოებისა და ქსოვილებისთვის. თუ მუტაციების შედეგად იცვლება კარიოტიპი (მაგალითად, კლაინფელტერის სინდრომის მქონე პაციენტებში ქრომოსომების რაოდენობაა 47, 48), მაშინ ასეთ პირებს აქვთ დაქვეითებული ნაყოფიერება და უმეტეს შემთხვევაში არიან უნაყოფო. კიდევ ერთი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია სქესის ქრომოსომებთან, არის ტერნერ-შერეშევსკის სინდრომი. ეს ხდება ქალებში, რომლებსაც აქვთ არა 46, არამედ 45 ქრომოსომა კარიოტიპში. ეს ნიშნავს, რომ სექსუალურ წყვილში არის არა ორი x ქრომოსომა, არამედ მხოლოდ ერთი. ფენოტიპურად, ეს ვლინდება სასქესო ჯირკვლების განუვითარებლობაში, მსუბუქ მეორად სექსუალურ მახასიათებლებში და უნაყოფობაში.
სომატური და სასქესო ქრომოსომა
ისინი განსხვავდებიან როგორც ფორმით, ასევე გენების სიმრავლით, რომლებიც ქმნიან მათ შემადგენლობას. ადამიანისა და ძუძუმწოვრების მამრობითი ქრომოსომა XY ჰეტეროგამეტური სქესის წყვილის ნაწილია, რომელიც უზრუნველყოფს მამაკაცის როგორც პირველადი, ისე მეორადი სექსუალური მახასიათებლების განვითარებას.
მამრ ფრინველებში სქესობრივი წყვილი შეიცავს ორ იდენტურ ZZ მამრობითი ქრომოსომას და ეწოდება ჰომოგამეტური. ქრომოსომებისგან განსხვავებით, რომლებიც განსაზღვრავენ ორგანიზმის სქესს, კარიოტიპი შეიცავს მემკვიდრეობით სტრუქტურებს, რომლებიც იდენტურია როგორც მამაკაცებში, ასევე ქალებში. მათ აუტოსომებს უწოდებენ. ადამიანის კარიოტიპში 22 წყვილია. მამრობითი და მდედრობითი სქესის ქრომოსომები ქმნიან 23-ე წყვილს, ამიტომ მამაკაცის კარიოტიპი შეიძლება წარმოდგენილი იყოს ზოგადი ფორმულის სახით: 22 წყვილი აუტოსომები + XY, ხოლო ქალები - 22 წყვილი აუტოსომები +XX.
მეიოზი
სასქესო ჯირკვლებში: სათესლეებსა და საკვერცხეებში წარმოიქმნება ჩანასახები - გამეტები, რომელთა შერწყმისას წარმოიქმნება ზიგოტი. მათ ქსოვილებში ტარდება მეიოზი - უჯრედების გაყოფის პროცესი, რაც იწვევს ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრების შემცველი გამეტების წარმოქმნას.
ოვოგენეზი საკვერცხეებში იწვევს მხოლოდ ერთი ტიპის კვერცხუჯრედების მომწიფებას: 22 აუტოსომა + X, ხოლო სპერმატოგენეზი უზრუნველყოფს ორი ტიპის ჰომეტების მომწიფებას: 22 აუტოსომა + X ან 22 აუტოსომა + Y. ადამიანებში, არ დაბადებული ბავშვის სქესი განისაზღვრება კვერცხუჯრედისა და სპერმის ბირთვული შერწყმის დროს და დამოკიდებულია სპერმის კარიოტიპზე.
ქრომოსომული მექანიზმი და სქესის განსაზღვრა
ჩვენ უკვე განვიხილეთ, თუ რა მომენტში დგინდება ადამიანის სქესი - განაყოფიერების დროს და ეს დამოკიდებულია სპერმის ქრომოსომულ კომპლექტზე. სხვა ცხოველებში, სხვადასხვა სქესის წარმომადგენლები განსხვავდებიან ქრომოსომების რაოდენობით. მაგალითად, საზღვაო ჭიებში, მწერებში, კალიებში, მამრების დიპლოიდურ ნაკრებში სქესობრივი წყვილიდან მხოლოდ ერთი ქრომოსომაა, ხოლო მდედრებში ორივე. ასე რომ, მამრობითი საზღვაო ჭიის ატსიროკანთუსის ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრები შეიძლება გამოიხატოს ფორმულებით: 5 ქრომოსომა + 0 ან 5 ქრომოსომა + x, ხოლო ქალებს აქვთ მხოლოდ ერთი ნაკრები 5 ქრომოსომისგან + x კვერცხუჯრედებში.
რა გავლენას ახდენს სექსუალურ დიმორფიზმზე?
გარდა ქრომოსომულისა, არსებობს სქესის განსაზღვრის სხვა გზებიც. ზოგიერთ უხერხემლოში - როტიფერებში, პოლიქეულ ჭიებში - სქესი განისაზღვრება გამეტების შერწყმამდეც - განაყოფიერებამდე, რის შედეგადაც წარმოიქმნება მამრობითი და მდედრობითი სქესის ქრომოსომა.ჰომოლოგიური წყვილები. საზღვაო პოლიქაეტის - დინოფილუსის მდედრები ოოგენეზის პროცესში ქმნიან ორ სახეობის კვერცხებს. პირველი - პატარა, ყვითლად ამოწურული - მათგან ვითარდებიან მამრები. სხვები - დიდი, საკვები ნივთიერებების უზარმაზარი მარაგით - ემსახურება მდედრის განვითარებას. თაფლის ფუტკრებში - Hymenoptera-ს სერიის მწერებში - მდედრები აწარმოებენ ორი სახის კვერცხს: დიპლოიდსა და ჰაპლოიდს. გაუნაყოფიერებელი კვერცხუჯრედებიდან მამრები ვითარდებიან - დრონები, ხოლო განაყოფიერებულიდან - მდედრი, რომელიც მუშა ფუტკარია.
ჰორმონები და მათი გავლენა სქესის ფორმირებაზე
ადამიანებში მამრობითი ჯირკვლები - სათესლე ჯირკვლები - გამოიმუშავებს ტესტოსტერონის სერიის სასქესო ჰორმონებს. ისინი გავლენას ახდენენ როგორც პირველადი სექსუალური მახასიათებლების განვითარებაზე (გარე და შიდა სასქესო ორგანოების ანატომიური სტრუქტურა), ასევე ფიზიოლოგიის მახასიათებლებზე. ტესტოსტერონის გავლენით ყალიბდება მეორადი სექსუალური მახასიათებლები - ჩონჩხის აგებულება, ფიგურის თავისებურებები, სხეულის თმა, ხმის ტემბრი და ხორხის აგებულება. ქალის სხეულში საკვერცხეები წარმოქმნიან არა მხოლოდ სასქესო უჯრედებს, არამედ ჰორმონებსაც, რომლებიც შერეული სეკრეციის ჯირკვლებია. სასქესო ჰორმონები, როგორიცაა ესტრადიოლი, პროგესტერონი, ესტროგენი, ხელს უწყობენ გარე და შიდა სასქესო ორგანოების განვითარებას, ქალის ტიპის თმის სხეულზე, არეგულირებენ მენსტრუალურ ციკლს და ორსულობის მიმდინარეობას.
ზოგ ხერხემლიანებში, თევზებში, ანელიდებსა და ამფიბიებში, სასქესო ჯირკვლების მიერ წარმოებული ბიოლოგიურად აქტიური ნივთიერებები ძლიერ გავლენას ახდენს პირველადი და მეორადი სექსუალური მახასიათებლებისა და სახეობების განვითარებაზე.ქრომოსომებს არც ისე დიდი გავლენა აქვთ სქესის ფორმირებაზე. მაგალითად, საზღვაო პოლიქეტების ლარვები - ბონელიები - ქალის სასქესო ჰორმონების გავლენით აჩერებენ ზრდას (ზომები 1-3 მმ) და ხდებიან ჯუჯა მამრები. ისინი ცხოვრობენ ქალის სასქესო ტრაქტში, რომელთა სხეულის სიგრძე 1 მეტრამდეა. უფრო სუფთა თევზებში მამრები ინახავენ რამდენიმე მდედრის ჰარემს. მდედრობითი სქესის ინდივიდებს, საკვერცხეების გარდა, აქვთ სათესლე ჯირკვლების რუდიმენტები. როგორც კი მამრი კვდება, მის ფუნქციას ერთ-ერთი ჰარემის ქალი იღებს (მამაკაცის სასქესო ჯირკვლები, რომლებიც გამოიმუშავებენ სასქესო ჰორმონებს, აქტიურად იწყებენ მის სხეულში განვითარებას).
გენდერული რეგულაცია
ადამიანის გენეტიკაში ის ხორციელდება ორი წესით: პირველი განსაზღვრავს ელემენტარული სასქესო ჯირკვლების განვითარების დამოკიდებულებას ტესტოსტერონის და ჰორმონის MIS-ის სეკრეციაზე. მეორე წესი მიუთითებს იმ ექსკლუზიურ როლზე, რომელსაც ასრულებს Y ქრომოსომა. მამრობითი სქესი და მის შესაბამისი ყველა ანატომიური და ფიზიოლოგიური მახასიათებელი ვითარდება Y ქრომოსომაზე მდებარე გენების გავლენის ქვეშ. ადამიანის გენეტიკაში ორივე წესის ურთიერთმიმართებასა და დამოკიდებულებას ეწოდება ზრდის პრინციპი: ემბრიონში, რომელიც ორსქესიანია (ანუ აქვს ქალის ჯირკვლების საძირკველი - მიულერის სადინარი და მამაკაცის სასქესო ჯირკვლები - ვოლფის არხი), დიფერენციაცია. ემბრიონული გონადი დამოკიდებულია Y-ქრომოსომის არსებობაზე ან არარსებობაზე კარიოტიპში.
გენეტიკური ინფორმაცია Y ქრომოსომაზე
კვლევა გენეტიკური მეცნიერების, კერძოდ T-X. მორგანმა დაადგინა, რომ ადამიანებში და ძუძუმწოვრებში X და Y ქრომოსომების გენის შემადგენლობა არ არის იგივე. ადამიანებში მამაკაცის ქრომოსომებს არ აქვთ ალელები,იმყოფება X ქრომოსომაზე. თუმცა, მათი გენოფონდი შეიცავს SRY გენს, რომელიც აკონტროლებს სპერმატოგენეზს, რაც იწვევს მამაკაცის წარმოქმნას. ემბრიონში ამ გენის მემკვიდრეობითი დარღვევები იწვევს გენეტიკური დაავადების - სვაირის სინდრომის განვითარებას. შედეგად, მდედრობითი სქესის ინდივიდი, რომელიც ვითარდება ასეთი ემბრიონიდან, შეიცავს სქესობრივ წყვილს XY კარიოტიპში ან მხოლოდ Y ქრომოსომის ნაწილს, რომელიც შეიცავს გენის ლოკუსს. ის ააქტიურებს სასქესო ჯირკვლების განვითარებას. დაზარალებული ქალები არ განასხვავებენ მეორად სექსუალურ მახასიათებლებს და არიან უნაყოფო.
Y-ქრომოსომა და მემკვიდრეობითი დაავადებები
როგორც უკვე აღვნიშნეთ, მამრობითი ქრომოსომა განსხვავდება X ქრომოსომისგან როგორც ზომით (ის უფრო პატარაა), ასევე ფორმით (ჰგავს კაუჭს). მას ასევე აქვს გენების სპეციფიკური ნაკრები. ამრიგად, Y ქრომოსომის ერთ-ერთი გენის მუტაცია ფენოტიპურად გამოიხატება ყურის ბიბილოზე მყარი თმის წყობით. ეს ნიშანი მხოლოდ მამაკაცებისთვისაა დამახასიათებელი. არსებობს ისეთი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომული მუტაციით, როგორიცაა კლაინფელტერის სინდრომი. ავადმყოფ მამაკაცს აქვს დამატებითი ქალი ან მამრობითი ქრომოსომა კარიოტიპში: XXY ან XXYU.
მთავარი დიაგნოსტიკური ნიშნებია სარძევე ჯირკვლების პათოლოგიური ზრდა, ოსტეოპოროზი, უნაყოფობა. დაავადება საკმაოდ გავრცელებულია: ყოველ 500 ახალშობილ ბიჭზე 1 ავადმყოფია.
შეჯამებისას აღვნიშნავთ, რომ ადამიანებში, ისევე როგორც სხვა ძუძუმწოვრებში, მომავალი ორგანიზმის სქესი განისაზღვრება განაყოფიერების დროს, ზიგოტაში გარკვეული კომბინაციის გამო.სქესის X- და Y- ქრომოსომა.
