ეს სტატია განიხილავს ევკარიოტული უჯრედების ისეთ სტრუქტურებს, როგორიცაა ქრომოსომა, რომელთა სტრუქტურა და ფუნქცია შეისწავლება ბიოლოგიის ფილიალში, რომელსაც ციტოლოგია ეწოდება.
აღმოჩენის ისტორია
როგორც უჯრედის ბირთვის ძირითადი კომპონენტები, ქრომოსომა აღმოაჩინეს მე-19 საუკუნეში რამდენიმე მეცნიერის მიერ ერთდროულად. რუსმა ბიოლოგმა I. D. ჩისტიაკოვმა შეისწავლა ისინი მიტოზის (უჯრედების გაყოფის) პროცესში, გერმანელმა ანატომისტმა ვალდეიერმა აღმოაჩინა ისინი ჰისტოლოგიური პრეპარატების მომზადების დროს და უწოდა მათ ქრომოსომა, ანუ სხეულების შეღებვა ამ სტრუქტურების სწრაფი რეაქციისთვის, როდესაც ურთიერთქმედებენ. ორგანული საღებავი ფუქსინი.
ფლემინგმა შეაჯამა მეცნიერული ფაქტები წარმოქმნილი ბირთვის მქონე უჯრედებში ქრომოსომების ფუნქციის შესახებ.
ქრომოსომების გარე სტრუქტურა
ეს მიკროსკოპული წარმონაქმნები განლაგებულია ბირთვებში - უჯრედის უმნიშვნელოვანეს ორგანელებში და ემსახურება მოცემული ორგანიზმის მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შენახვისა და გადაცემის ადგილს. ქრომოსომაშეიცავს სპეციალურ ნივთიერებას - ქრომატინს. ეს არის თხელი ძაფების - ბოჭკოების და გრანულების კონგლომერატი. ქიმიური თვალსაზრისით, ეს არის დნმ-ის ხაზოვანი მოლეკულების (დაახლოებით 40%) კომბინაცია სპეციფიკურ ჰისტონურ პროტეინებთან.
კომპლექსებს, რომლებშიც შედის 8 პეპტიდის მოლეკულა და დნმ-ის ძაფები, დაგრეხილი ცილის გლობულებზე, ისევე როგორც ხვეულებზე, ეწოდება ნუკლეოსომები. დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავას რეგიონი ქმნის 1,75 ბრუნს ღეროს გარშემო და არის ელიფსოიდი დაახლოებით 10 ნანომეტრი სიგრძისა და 5-6 სიგანის. ამ სტრუქტურების (ქრომოსომების) არსებობა ბირთვში არის ევკარიოტული ორგანიზმების უჯრედების სისტემატური მახასიათებელი. სწორედ ნუკლეოსომების სახით ქრომოსომა ასრულებს ყველა გენეტიკური მახასიათებლის შენარჩუნებისა და გადაცემის ფუნქციას.
ქრომოსომის სტრუქტურის დამოკიდებულება უჯრედული ციკლის ფაზაზე
თუ უჯრედი იმყოფება ინტერფაზაში, რომელიც ხასიათდება მისი ზრდით და ინტენსიური მეტაბოლიზმით, მაგრამ გაყოფის არარსებობით, მაშინ ბირთვში არსებული ქრომოსომა ჰგავს თხელ დესპირალიზებულ ძაფებს - ქრომონემებს. ჩვეულებრივ, ისინი გადახლართულია და შეუძლებელია მათი ვიზუალურად გამოყოფა ცალკეულ სტრუქტურებად. უჯრედების გაყოფის მომენტში, რომელსაც სომატურ უჯრედებში მიტოზს უწოდებენ, ხოლო სასქესო უჯრედებში მეიოზს, ქრომოსომები იწყებენ სპირალურ მოძრაობას და შესქელებას, რაც აშკარად ჩანს მიკროსკოპის ქვეშ.
ქრომოსომის ორგანიზაციის დონეები
მემკვიდრეობის ერთეულები არის ქრომოსომა, მეცნიერება გენეტიკა დეტალურად სწავლობს. მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, რომ ნუკლეოსომური ძაფი,დნმ-ისა და ჰისტონის ცილების შემცველი პირველი რიგის სპირალს ქმნის. ქრომატინის მკვრივი შეფუთვა ხდება უმაღლესი რიგის სტრუქტურის - სოლენოიდის წარმოქმნის გამო. ის თვითორგანიზებულია და კონდენსირდება კიდევ უფრო რთულ სუპერკოჭად. ქრომოსომის ორგანიზაციის ყველა ზემოთ ჩამოთვლილი დონე ხდება უჯრედის გაყოფისთვის მომზადების დროს.
მიტოზურ ციკლშია, რომ მემკვიდრეობითობის სტრუქტურული ერთეულები, რომლებიც შედგება დნმ-ის შემცველი გენებისგან, მცირდება და სქელდება ინტერფაზის პერიოდის ძაფიან ქრომონემებთან შედარებით დაახლოებით 19 ათასჯერ. ასეთი კომპაქტური ფორმით, ბირთვის ქრომოსომა, რომლის ფუნქციებია ორგანიზმის მემკვიდრეობითი მახასიათებლების გადაცემა, მზად არიან სომატური ან ჩანასახოვანი უჯრედების გაყოფისთვის.
ქრომოსომის მორფოლოგია
ქრომოსომების ფუნქციები შეიძლება აიხსნას მათი მორფოლოგიური თავისებურებების შესწავლით, რაც ყველაზე კარგად ჩანს მიტოზურ ციკლში. დადასტურდა, რომ ინტერფაზის სინთეზურ ეტაპზეც კი უჯრედში დნმ-ის მასა გაორმაგდება, ვინაიდან გაყოფის შედეგად წარმოქმნილ თითოეულ ქალიშვილ უჯრედს იგივე რაოდენობის მემკვიდრეობითი ინფორმაცია უნდა ჰქონდეს, როგორც თავდაპირველ დედას. ეს მიიღწევა რედუპლიკაციის პროცესის შედეგად - დნმ-ის თვითგაორმაგება, რაც ხდება ფერმენტ დნმ პოლიმერაზას მონაწილეობით.
მიტოზის მეტაფაზის დროს მომზადებულ ციტოლოგიურ პრეპარატებში, მცენარეულ ან ცხოველურ უჯრედებში მიკროსკოპის ქვეშ, ნათლად ჩანს, რომ თითოეული ქრომოსომა შედგება ორი ნაწილისაგან, ე.წ.ქრომატიდები. მიტოზის შემდგომ ფაზებში - ანაფაზა და, განსაკუთრებით, ტელოფაზა - ისინი მთლიანად გამოიყოფა, რის შედეგადაც თითოეული ქრომატიდი ხდება ცალკე ქრომოსომა. იგი შეიცავს მუდმივად კომპაქტურ დნმ-ის მოლეკულას, ასევე ლიპიდებს, მჟავე ცილებს და რნმ-ს. მინერალური ნივთიერებებიდან შეიცავს მაგნიუმის და კალციუმის იონებს.
ქრომოსომის დამხმარე სტრუქტურული ელემენტები
იმისათვის, რომ უჯრედში ქრომოსომების ფუნქციები სრულად განხორციელდეს, მემკვიდრეობის ამ ერთეულებს აქვთ სპეციალური მოწყობილობა - პირველადი შეკუმშვა (ცენტრომერი), რომელიც არასოდეს სპირალიზდება. სწორედ ის ყოფს ქრომოსომას ორ ნაწილად, სახელად მხრები. ცენტრომერის მდებარეობიდან გამომდინარე, გენეტიკოსები ქრომოსომებს კლასიფიცირებენ, როგორც თანაბარი შეიარაღება (მეტაცენტრული), არათანაბარი შეიარაღებული (სუბმეტაცენტრული) და აკროცენტრული. პირველადი შეკუმშვაზე წარმოიქმნება სპეციალური წარმონაქმნები - კინეტოქორები, რომლებიც წარმოადგენს დისკოს ფორმის ცილოვან გლობულებს, რომლებიც განლაგებულია ცენტრომერის ორივე მხარეს. თავად კინეტოქორები შედგება ორი განყოფილებისგან: გარეები კონტაქტშია მიკროფილამენტებთან (ძაფის ღეროების ძაფები), მათზე მიმაგრებული.
ძაფების (მიკროფილამენტების) შემცირების გამო, ხდება ქრომატიდების მკაცრად მოწესრიგებული განაწილება, რომლებიც ქმნიან ქრომოსომას ქალიშვილ უჯრედებს შორის. ზოგიერთ ქრომოსომას აქვს ერთი ან მეტი მეორადი შეკუმშვა, რომელიც არ მონაწილეობს მიტოზში, რადგან დაშლის ღეროვანი ძაფები მათზე ვერ მიმაგრდება, მაგრამ სწორედ ეს მონაკვეთები (მეორადი შეკუმშვა) აკონტროლებენ ბირთვების - ორგანელების სინთეზს, რომლებიც რეაგირებენ.რიბოზომების ფორმირებისთვის.
რა არის კარიოტიპი
ცნობილი გენეტიკური მეცნიერები მორგანი, ნ. კოლცოვი, სეტონი მე-20 საუკუნის დასაწყისში სკრუპულოზურად სწავლობდნენ ქრომოსომებს, მათ სტრუქტურას და ფუნქციებს სომატურ და ჩანასახოვან უჯრედებში - გამეტებში. მათ აღმოაჩინეს, რომ ყველა ბიოლოგიური სახეობის თითოეულ უჯრედს ახასიათებს ქრომოსომების გარკვეული რაოდენობა, რომლებსაც აქვთ კონკრეტული ფორმა და ზომა. შემოთავაზებული იყო სომატური უჯრედის ბირთვში არსებული ქრომოსომების მთელი ნაკრების კარიოტიპი ეწოდოს.
პოპულარულ ლიტერატურაში, კარიოტიპი ხშირად იდენტიფიცირებულია ქრომოსომულ ნაკრებთან. სინამდვილეში, ეს არ არის იდენტური ცნებები. მაგალითად, ადამიანებში, კარიოტიპი არის 46 ქრომოსომა სომატური უჯრედების ბირთვებში და აღინიშნება ზოგადი ფორმულით 2n. მაგრამ ისეთ უჯრედებს, როგორიცაა, მაგალითად, ჰეპატოციტები (ღვიძლის უჯრედები) აქვთ რამდენიმე ბირთვი, მათი ქრომოსომული ნაკრები აღინიშნება როგორც 2n2=4n ან 2n4=8n. ანუ ასეთ უჯრედებში ქრომოსომების რაოდენობა იქნება 46-ზე მეტი, თუმცა ჰეპატოციტების კარიოტიპი არის 2n, ანუ 46 ქრომოსომა.
ქრომოსომების რაოდენობა სასქესო უჯრედებში ყოველთვის ორჯერ ნაკლებია ვიდრე სომატურში (სხეულის უჯრედებში), ასეთ კომპლექტს ჰაპლოიდი ეწოდება და აღინიშნება როგორც n. სხეულის ყველა სხვა უჯრედს აქვს 2n-ის ნაკრები, რომელსაც დიპლოიდი ეწოდება.
მორგანის მემკვიდრეობის ქრომოსომის თეორია
ამერიკელმა გენეტიკოსმა მორგანმა აღმოაჩინა გენების დაკავშირებული მემკვიდრეობის კანონი, ჩაატარა ექსპერიმენტები ხილის ბუზების-დროსოფილას ჰიბრიდიზაციის შესახებ. მისი კვლევის წყალობით შეისწავლეს ჩანასახოვანი უჯრედების ქრომოსომების ფუნქციები. მორგანმა დაამტკიცა, რომ გენები მდებარეობს მეზობელშიერთი და იგივე ქრომოსომის ლოკუსები უპირატესად ერთად მემკვიდრეობით მიიღება, ანუ დაკავშირებულია. თუ გენები ერთმანეთისგან შორს არიან ქრომოსომაში, მაშინ შესაძლებელია დის ქრომოსომებს შორის გადაკვეთა - სექციების გაცვლა.
მორგანის კვლევის წყალობით შეიქმნა გენეტიკური რუქები, რომლებიც სწავლობენ ქრომოსომების ფუნქციებს და ფართოდ გამოიყენება გენეტიკურ კონსულტაციებში ქრომოსომების შესაძლო პათოლოგიების ან გენების შესახებ კითხვების გადასაჭრელად, რომლებიც იწვევს ადამიანებში მემკვიდრეობით დაავადებებს. მეცნიერის მიერ გაკეთებული დასკვნების მნიშვნელობა არ შეიძლება გადაჭარბებული იყოს.
ამ სტატიაში ჩვენ განვიხილეთ ქრომოსომების სტრუქტურა და ფუნქციები, რომლებსაც ისინი ასრულებენ უჯრედში.
