1953 წელს ისეთი ნივთიერების მოლეკულური ორგანიზაციის პრინციპის აღმოჩენის შემდეგ, როგორიცაა დნმ, დაიწყო მოლეკულური ბიოლოგიის განვითარება. გარდა ამისა, კვლევის პროცესში მეცნიერებმა გაარკვიეს, თუ როგორ ხდება დნმ-ის რეკომბინაცია, მისი შემადგენლობა და როგორ მუშაობს ჩვენი ადამიანის გენომი.
ყოველდღე რთული პროცესები მიმდინარეობს მოლეკულურ დონეზე. როგორ არის მოწყობილი დნმ-ის მოლეკულა, რისგან შედგება? რა როლს ასრულებენ დნმ-ის მოლეკულები უჯრედში? მოდით დეტალურად ვისაუბროთ ორმაგი ჯაჭვის შიგნით მიმდინარე ყველა პროცესზე.
რა არის მემკვიდრეობითი ინფორმაცია?
მაშ, როგორ დაიწყო ეს ყველაფერი? ჯერ კიდევ 1868 წელს ბაქტერიების ბირთვებში აღმოაჩინეს ნუკლეინის მჟავები. 1928 წელს კი ნ.კოლცოვმა წამოაყენა თეორია, რომ დნმ-ში არის დაშიფრული ყველა გენეტიკური ინფორმაცია ცოცხალი ორგანიზმის შესახებ. შემდეგ ჯ. უოტსონმა და ფ. კრიკმა 1953 წელს იპოვეს ახლა უკვე კარგად ცნობილი დნმ-ის სპირალის მოდელი, რისთვისაც მათ დაიმსახურეს აღიარება და ჯილდო - ნობელის პრემია.
რა არის მაინც დნმ? ეს ნივთიერება შედგება 2კომბინირებული ძაფები, უფრო ზუსტად სპირალები. ასეთი ჯაჭვის მონაკვეთს გარკვეული ინფორმაციით ეწოდება გენი.
დნმ ინახავს ყველა ინფორმაციას იმის შესახებ, თუ რა სახის ცილები წარმოიქმნება და რა თანმიმდევრობით. დნმ მაკრომოლეკულა წარმოუდგენლად მოცულობითი ინფორმაციის მატერიალური მატარებელია, რომელიც ჩაწერილია ინდივიდუალური სამშენებლო ბლოკების - ნუკლეოტიდების მკაცრი თანმიმდევრობით. სულ 4 ნუკლეოტიდია, ისინი ერთმანეთს ავსებენ ქიმიურად და გეომეტრიულად. მეცნიერებაში შევსების, ანუ კომპლემენტარობის ეს პრინციპი მოგვიანებით იქნება აღწერილი. ეს წესი გადამწყვეტ როლს თამაშობს გენეტიკური ინფორმაციის კოდირებასა და დეკოდირებაში.
იმის გამო, რომ დნმ-ის ჯაჭვი წარმოუდგენლად გრძელია, ამ თანმიმდევრობაში არ არის გამეორებები. ყველა ცოცხალ არსებას აქვს თავისი უნიკალური დნმ-ის ჯაჭვი.
დნმ-ის ფუნქციები
დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის ფუნქციები მოიცავს მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შენახვას და მის გადაცემას შთამომავლობაზე. ამ ფუნქციის გარეშე, სახეობის გენომის შენარჩუნება და განვითარება შეუძლებელია ათასწლეულების განმავლობაში. ორგანიზმები, რომლებმაც განიცადეს ძირითადი გენის მუტაციები, უფრო სავარაუდოა, რომ არ გადარჩებიან ან დაკარგავენ შთამომავლობის წარმოქმნის უნარს. ასე რომ, არსებობს ბუნებრივი დაცვა სახეობების გადაგვარებისგან.
კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი ფუნქცია არის შენახული ინფორმაციის დანერგვა. უჯრედს არ შეუძლია რაიმე სასიცოცხლო მნიშვნელობის პროტეინის შექმნა ორმაგ ძაფში შენახული ინსტრუქციის გარეშე.
ნუკლეინის მჟავების შემადგენლობა
ახლა უკვე საიმედოდ ცნობილია რისგან შედგება ისინი თავადნუკლეოტიდები დნმ-ის სამშენებლო ბლოკებია. ისინი შეიცავს 3 ნივთიერებას:
- ორთოფოსფორის მჟავა.
- აზოტის ბაზა. პირიმიდინის ფუძეები – რომლებსაც აქვთ მხოლოდ ერთი რგოლი. მათ შორისაა თიმინი და ციტოზინი. პურინის ფუძეები, რომლებიც შეიცავს 2 რგოლს. ეს არის გუანინი და ადენინი.
- საქაროზა. დნმ-ში - დეზოქსირიბოზა, რნმ-ში - რიბოზა.
ნუკლეოტიდების რაოდენობა ყოველთვის უდრის აზოტოვანი ფუძეების რაოდენობას. სპეციალურ ლაბორატორიებში ხდება ნუკლეოტიდის გაყოფა და მისგან აზოტოვანი ფუძის გამოყოფა. ასე რომ, ისინი სწავლობენ ამ ნუკლეოტიდების ინდივიდუალურ თვისებებს და მათში შესაძლო მუტაციებს.
მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ორგანიზების დონეები
არსებობს ორგანიზაციის 3 დონე: გენი, ქრომოსომული და გენომი. ახალი ცილის სინთეზისთვის საჭირო ყველა ინფორმაცია ჯაჭვის მცირე მონაკვეთში - გენშია. ანუ გენი ითვლება ინფორმაციის კოდირების ყველაზე დაბალ და მარტივ დონედ.
გენები, თავის მხრივ, იკრიბებიან ქრომოსომებად. მემკვიდრეობითი მასალის მატარებლის ასეთი ორგანიზაციის წყალობით, თვისებების ჯგუფები მონაცვლეობენ გარკვეული კანონების მიხედვით და გადაეცემა ერთი თაობიდან მეორეს. უნდა აღინიშნოს, რომ ორგანიზმში წარმოუდგენლად ბევრი გენი არსებობს, მაგრამ ინფორმაცია არ იკარგება მაშინაც კი, როცა ის ბევრჯერ არის შერწყმული.
გამოყავით რამდენიმე ტიპის გენი:
- არსებობს 2 ტიპი მათი ფუნქციური დანიშნულების მიხედვით: სტრუქტურული და მარეგულირებელი თანმიმდევრობები;
- უჯრედში მიმდინარე პროცესებზე გავლენით გამოირჩევა: სუპერვიტალური, ლეტალური, პირობითად ლეტალური გენები, ასევე მუტაციური გენები.და ანტიმუტაციები.
გენები განლაგებულია ქრომოსომის გასწვრივ ხაზოვანი თანმიმდევრობით. ქრომოსომებში ინფორმაცია შემთხვევით არ არის ფოკუსირებული, არის გარკვეული რიგი. არსებობს რუკაც კი, სადაც ნაჩვენებია პოზიციები, ან გენის ლოკაციები. მაგალითად, ცნობილია, რომ ბავშვის თვალის ფერის შესახებ მონაცემები დაშიფრულია ქრომოსომა 18-ში.
რა არის გენომი? ეს არის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის მთელი ნაკრების სახელი სხეულის უჯრედში. გენომი ახასიათებს მთელ სახეობას და არა ცალკეულ ინდივიდს.
რა არის ადამიანის გენეტიკური კოდი?
ფაქტია, რომ ადამიანის განვითარების მთელი უზარმაზარი პოტენციალი ჩამოყალიბებულია უკვე ჩასახვის პერიოდში. ყველა მემკვიდრეობითი ინფორმაცია, რომელიც აუცილებელია ზიგოტის განვითარებისა და ბავშვის ზრდისთვის დაბადების შემდეგ, დაშიფრულია გენებში. დნმ-ის სექციები მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ყველაზე ძირითადი მატარებელია.
ადამიანს აქვს 46 ქრომოსომა, ანუ 22 სომატური წყვილი პლუს ერთი სქესის განმსაზღვრელი ქრომოსომა თითოეული მშობლისგან. ქრომოსომების ეს დიპლოიდური ნაკრები კოდირებს ადამიანის მთელ ფიზიკურ გარეგნობას, მის გონებრივ და ფიზიკურ შესაძლებლობებს და დაავადებებისადმი მიდრეკილებას. სომატური ქრომოსომა გარეგნულად არ განსხვავდება, მაგრამ ისინი სხვადასხვა ინფორმაციას ატარებენ, რადგან ერთი მათგანი მამისგანაა, მეორე კი დედისგან.
მამრობითი კოდი განსხვავდება მდედრობითი სქესისგან ქრომოსომის ბოლო წყვილით - XY. ქალის დიპლოიდური ნაკრები არის ბოლო წყვილი, XX. მამრები იღებენ ერთ X ქრომოსომას ბიოლოგიური დედისგან, შემდეგ კი ის გადაეცემათ ქალიშვილებს. სქესის Y ქრომოსომა გადაეცემა ვაჟებს.
ადამიანის ქრომოსომა მნიშვნელოვნადგანსხვავდება ზომით. მაგალითად, ყველაზე პატარა წყვილი ქრომოსომა არის 17. და ყველაზე დიდი წყვილი არის 1 და 3.
ადამიანის ორმაგი სპირალის დიამეტრი მხოლოდ 2 ნმ. დნმ იმდენად მჭიდროდ არის დახვეული, რომ უჯრედის პატარა ბირთვში ჯდება, თუმცა მისი ამოღების შემთხვევაში სიგრძე 2 მეტრამდე იქნება. სპირალის სიგრძე ასობით მილიონი ნუკლეოტიდია.
როგორ გადადის გენეტიკური კოდი?
მაშ, რა როლს ასრულებენ დნმ-ის მოლეკულები უჯრედში გაყოფის დროს? გენები - მემკვიდრეობითი ინფორმაციის მატარებლები - სხეულის ყველა უჯრედშია. იმისათვის, რომ მათი კოდი გადასცეს ქალიშვილ ორგანიზმს, ბევრი არსება თავის დნმ-ს ყოფს 2 იდენტურ სპირალში. ამას რეპლიკაცია ჰქვია. რეპლიკაციის პროცესში დნმ იხსნება და სპეციალური „მანქანები“ავსებენ თითოეულ ჯაჭვს. გენეტიკური სპირალის ორად გაყოფის შემდეგ, ბირთვი და ყველა ორგანელა იწყებს გაყოფას, შემდეგ კი მთელი უჯრედი.
მაგრამ ადამიანს აქვს გენის გადაცემის განსხვავებული პროცესი - სექსუალური. მამისა და დედის ნიშნები შერეულია, ახალი გენეტიკური კოდი შეიცავს ინფორმაციას ორივე მშობლისგან.
მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შენახვა და გადაცემა შესაძლებელია დნმ-ის სპირალის რთული ორგანიზაციის გამო. ყოველივე ამის შემდეგ, როგორც ვთქვით, ცილების სტრუქტურა დაშიფრულია გენებში. ჩასახვის დროს შექმნის შემდეგ, ეს კოდი კოპირდება მთელი ცხოვრების განმავლობაში. ორგანოს უჯრედების განახლებისას კარიოტიპი (ქრომოსომების პირადი ნაკრები) არ იცვლება. ინფორმაციის გადაცემა ხდება სქესის გამეტების - მამრობითი და მდედრობითი სქესის დახმარებით.
მხოლოდ ვირუსებს, რომლებიც შეიცავს რნმ-ის ერთ ჯაჭვს, არ შეუძლიათ თავიანთი ინფორმაციის გადაცემა შთამომავლებისთვის. ამიტომ, იმისათვის, რომგამრავლებისთვის მათ სჭირდებათ ადამიანის ან ცხოველის უჯრედები.
მემკვიდრეობითი ინფორმაციის დანერგვა
უჯრედის ბირთვში მნიშვნელოვანი პროცესები მუდმივად მიმდინარეობს. ქრომოსომებში ჩაწერილი ყველა ინფორმაცია გამოიყენება ამინომჟავებისგან ცილების შესაქმნელად. მაგრამ დნმ-ის ჯაჭვი არასოდეს ტოვებს ბირთვს, ამიტომ აქ საჭიროა სხვა მნიშვნელოვანი ნაერთი, რნმ. მხოლოდ რნმ-ს შეუძლია შეაღწიოს ბირთვულ მემბრანაში და ურთიერთქმედება დნმ-ის ჯაჭვთან.
დნმ-ისა და რნმ-ის 3 ტიპის ურთიერთქმედების საშუალებით ხდება ყველა კოდირებული ინფორმაციის რეალიზება. რა დონეზეა მემკვიდრეობითი ინფორმაციის დანერგვა? ყველა ურთიერთქმედება ხდება ნუკლეოტიდის დონეზე. მესინჯერი რნმ აკოპირებს დნმ-ის ჯაჭვის სეგმენტს და მოაქვს ეს ასლი რიბოსომამდე. აქ იწყება ნუკლეოტიდებიდან ახალი მოლეკულის სინთეზი.
იმისათვის, რომ mRNA-მ დააკოპიროს ჯაჭვის აუცილებელი ნაწილი, სპირალი იშლება და შემდეგ, გადაკოდირების პროცესის დასრულების შემდეგ, კვლავ აღდგება. უფრო მეტიც, ეს პროცესი შეიძლება მოხდეს ერთდროულად 1 ქრომოსომის 2 მხარეს.
კომპლიმენტურობის პრინციპი
დნმ სპირალი შედგება 4 ნუკლეოტიდისგან - ეს არის ადენინი (A), გუანინი (G), ციტოზინი (C), თიმინი (T). ისინი დაკავშირებულია წყალბადის ბმებით კომპლემენტარობის წესის მიხედვით. ე. ჩარგაფის ნაშრომებმა ხელი შეუწყო ამ წესის დამკვიდრებას, ვინაიდან მეცნიერმა შენიშნა გარკვეული ნიმუშები ამ ნივთიერებების ქცევაში. ე. ჩარგაფმა აღმოაჩინა, რომ ადენინის და თიმინის მოლური თანაფარდობა ერთის ტოლია. ანალოგიურად, გუანინის და ციტოზინის თანაფარდობა ყოველთვის ერთია.
მისი ნაშრომიდან გამომდინარე, გენეტიკოსებმა შექმნეს ურთიერთქმედების წესინუკლეოტიდები. კომპლემენტარობის წესი ამბობს, რომ ადენინი აერთიანებს მხოლოდ თიმინს, ხოლო გუანინი ციტოზინს. სპირალის გაშიფვრისა და რიბოსომაში ახალი ცილის სინთეზის დროს, მონაცვლეობის ეს წესი ხელს უწყობს საჭირო ამინომჟავის სწრაფად პოვნას, რომელიც მიმაგრებულია გადამტან რნმ-ზე.
RNA და მისი ტიპები
რა არის მემკვიდრეობითი ინფორმაცია? ეს არის ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობა დნმ-ის ორჯაჭვიანში. რა არის რნმ? Რაარის მისი სამუშაო? რნმ ან რიბონუკლეინის მჟავა ხელს უწყობს დნმ-დან ინფორმაციის ამოღებას, მის გაშიფვრას და, კომპლემენტარობის პრინციპზე დაყრდნობით, უჯრედებისთვის აუცილებელი ცილების შექმნას.
სულ იზოლირებულია რნმ-ის 3 ტიპი. თითოეული მათგანი მკაცრად ასრულებს თავის ფუნქციას.
- ინფორმაცია (mRNA), ან სხვაგვარად მას მატრიცას უწოდებენ. ის პირდაპირ მიდის უჯრედის ცენტრში, ბირთვში. ის ერთ-ერთ ქრომოსომაში პოულობს ცილის ასაშენებლად აუცილებელ გენეტიკურ მასალას და აკოპირებს ორმაგი ჯაჭვის ერთ-ერთ მხარეს. კოპირება კვლავ ხდება კომპლემენტარობის პრინციპის მიხედვით.
- ტრანსპორტი არის პატარა მოლეკულა, რომელსაც აქვს ნუკლეოტიდური დეკოდერები ერთ მხარეს, ხოლო მეორე მხარეს შეესაბამება მთავარი ამინომჟავის კოდს. tRNA-ს ამოცანაა მისი მიწოდება „საამქროში“, ანუ რიბოსომაში, სადაც ის ასინთეზირებს საჭირო ამინომჟავას.
- rRNA არის რიბოსომული. ის აკონტროლებს წარმოებული ცილის რაოდენობას. შედგება 2 ნაწილისგან - ამინომჟავისა და პეპტიდური ადგილისგან.
გაშიფვრისას ერთადერთი განსხვავება ისაა, რომ რნმ-ს არ აქვს თიმინი. თიმინის ნაცვლად აქ არის ურაცილი. მაგრამ შემდეგ, ცილის სინთეზის პროცესში, tRNA-სთან ერთად ის მაინც სწორიაადგენს ყველა ამინომჟავას. თუ ინფორმაციის გაშიფვრაში რაიმე წარუმატებლობაა, მაშინ ხდება მუტაცია.
დაზიანებული დნმ-ის მოლეკულის აღდგენა
დაზიანებული ორმაგი ჯაჭვის შეკეთების პროცესს რეპარაცია ეწოდება. აღდგენის პროცესში ხდება დაზიანებული გენების მოცილება.
შემდეგ ელემენტების საჭირო თანმიმდევრობა რეპროდუცირებულია ზუსტად და ეჯახება იმავე ადგილას ჯაჭვზე, საიდანაც იყო ამოღებული. ეს ყველაფერი სპეციალური ქიმიკატების - ფერმენტების წყალობით ხდება.
რატომ ხდება მუტაციები?
რატომ იწყებს ზოგიერთი გენი მუტაციას და წყვეტს თავის ფუნქციას - სასიცოცხლო მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შენახვას? ეს გამოწვეულია დეკოდირების შეცდომით. მაგალითად, თუ ადენინი შემთხვევით შეიცვალა თიმინით.
ასევე არსებობს ქრომოსომული და გენომიური მუტაციები. ქრომოსომული მუტაციები ხდება მაშინ, როდესაც მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ნაწილი იშლება, დუბლირებულია ან თუნდაც სხვა ქრომოსომაში გადატანილი და ინტეგრირებული.
გენომური მუტაციები ყველაზე სერიოზულია. მათი მიზეზი ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებაა. ანუ, როდესაც წყვილის ნაცვლად - დიპლოიდური ნაკრები, კარიოტიპში ტრიპლოიდური ნაკრებია.
ტრიპლოიდური მუტაციის ყველაზე ცნობილი მაგალითია დაუნის სინდრომი, რომლის დროსაც ქრომოსომების პერსონალური ნაკრები არის 47. ასეთ ბავშვებში 21-ე წყვილის ნაცვლად 3 ქრომოსომა წარმოიქმნება.
ასევე ცნობილია ისეთი მუტაცია, როგორიცაა პოლიპლოიდია. მაგრამ პოლიპლოდიაგვხვდება მხოლოდ მცენარეებში.
