ადამიანებს ყოველთვის აინტერესებდათ თვისებების მემკვიდრეობის ნიმუშები. რატომ ჰგვანან ბავშვები მშობლებს? არის თუ არა მემკვიდრეობითი დაავადებების გადაცემის რისკი? ეს და მრავალი სხვა კითხვა მე-19 საუკუნემდე საიდუმლოს ქვეშ რჩებოდა. სწორედ მაშინ მოახერხა მენდელმა ამ თემაზე მთელი დაგროვილი ცოდნის დაგროვება და ასევე რთული ანალიტიკური ექსპერიმენტების მეშვეობით კონკრეტული შაბლონების დადგენა.
მენდელის წვლილი გენეტიკის განვითარებაში
თვისებების მემკვიდრეობითობის ძირითადი ნიმუშები არის პრინციპები, რომელთა მიხედვითაც გარკვეული მახასიათებლები გადაეცემა მშობელი ორგანიზმებიდან შთამომავლობას. მათი აღმოჩენა და მკაფიო ფორმულირება გრეგორ მენდელის დამსახურებაა, რომელმაც არაერთი ექსპერიმენტი ჩაატარა ამ საკითხზე.
მეცნიერის მთავარი მიღწევა არის მემკვიდრეობითი ფაქტორების დისკრეტული ხასიათის დადასტურება. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, თითოეულ მახასიათებელზე პასუხისმგებელია კონკრეტული გენი. პირველი რუკები აშენდა სიმინდისა და დროზოფილისთვის. ეს უკანასკნელი გენეტიკური ექსპერიმენტების ჩატარების კლასიკური ობიექტია.
მენდელის ღვაწლის გადაჭარბება შეუძლებელია, რაზეც რუსი მეცნიერებიც საუბრობენ. ამრიგად, ცნობილმა გენეტიკოსმა ტიმოფეევ-რესოვსკიმ აღნიშნა, რომ მენდელმაიყო პირველი, ვინც ჩაატარა ფუნდამენტური ექსპერიმენტები და მისცა ზუსტი აღწერა იმ ფენომენების, რომლებიც ადრე არსებობდა ჰიპოთეზების დონეზე. ამრიგად, ის შეიძლება ჩაითვალოს მათემატიკური აზროვნების პიონერად ბიოლოგიისა და გენეტიკის სფეროებში.
წინამორბედები
აღსანიშნავია, რომ მენდელის მიხედვით ნიშან-თვისებების მემკვიდრეობის ნიმუშები არ იყო ჩამოყალიბებული ნულიდან. მისი კვლევა ეფუძნებოდა მისი წინამორბედების კვლევებს. განსაკუთრებით აღსანიშნავია შემდეგი მეცნიერები:
- ჯ. გოსმა ჩაატარა ექსპერიმენტები ბარდაზე, გადაკვეთა მცენარეები სხვადასხვა ფერის ნაყოფით. სწორედ ამ კვლევების წყალობით იქნა აღმოჩენილი პირველი თაობის ჰიბრიდების ერთგვაროვნების კანონები, ისევე როგორც არასრული დომინირება. მენდელმა მხოლოდ დააკონკრეტა და დაადასტურა ეს ჰიპოთეზა.
- ავგუსტინ სარჯერი არის მწარმოებელი, რომელმაც ექსპერიმენტებისთვის კუბური აირჩია. ის იყო პირველი, ვინც შეისწავლა მემკვიდრეობითი თვისებები არა მთლიანობაში, არამედ ცალკე. ის ფლობს მტკიცებას, რომ გარკვეული მახასიათებლების გადაცემისას ისინი ერთმანეთს არ ერევიან. ამრიგად, მემკვიდრეობა მუდმივია.
- ნოდენმა ჩაატარა კვლევა მცენარის სხვადასხვა ტიპზე, როგორიცაა დატურა. შედეგების გაანალიზების შემდეგ მან საჭიროდ ჩათვალა საუბარი დომინანტური ნიშნების არსებობაზე, რაც უმეტეს შემთხვევაში ჭარბობს.
ამგვარად, უკვე მე-19 საუკუნისთვის ცნობილი იყო ისეთი ფენომენები, როგორიცაა დომინირება, პირველი თაობის ერთგვაროვნება, აგრეთვე თვისებების კომბინატორიკა შემდგომ ჰიბრიდებში. თუმცა, ზოგადი ნიმუშები არ არის შემუშავებული. ეს არის არსებულის ანალიზიინფორმაცია და საიმედო კვლევის მეთოდოლოგიის შემუშავება მენდელის მთავარი დამსახურებაა.
მენდელის სამუშაო პროცესი
ნიშანთა მემკვიდრეობის ნიმუშები მენდელის მიხედვით ჩამოყალიბდა ფუნდამენტური კვლევის შედეგად. მეცნიერის საქმიანობა განხორციელდა შემდეგნაირად:
- მემკვიდრეობითი თვისებები განიხილებოდა არა მთლიანობაში, არამედ ცალკე;
- შერჩეული იყო მხოლოდ ალტერნატიული ნიშნები ანალიზისთვის, რომელიც წარმოადგენს მნიშვნელოვან განსხვავებას ჯიშებს შორის (ეს არის ის, რამაც შესაძლებელი გახადა ყველაზე ნათლად აეხსნა მემკვიდრეობის პროცესის ნიმუშები);
- კვლევა ფუნდამენტური იყო (მენდელმა შეისწავლა ბარდის ჯიშების დიდი რაოდენობა, რომლებიც იყო როგორც სუფთა, ასევე ჰიბრიდული და შემდეგ გადაკვეთა "შთამომავლობა"), რამაც შესაძლებელი გახადა საუბარი შედეგების ობიექტურობაზე;
- ზუსტი რაოდენობრივი მეთოდების გამოყენება მონაცემთა ანალიზის დროს (ალბათობის თეორიის ცოდნის გამოყენებით, მენდელმა შეამცირა შემთხვევითი გადახრების მაჩვენებელი).
ჰიბრიდების ერთიანობის კანონი
თვისებების მემკვიდრეობის ნიმუშების გათვალისწინებით, განსაკუთრებული ყურადღება უნდა მიექცეს პირველი თაობის ჰიბრიდების ერთგვაროვნებას. იგი აღმოაჩინეს ექსპერიმენტის საშუალებით, რომელშიც მშობლების ფორმები გადაკვეთეს ერთ კონტრასტულ ნიშანთან (ფორმა, ფერი და ა.შ.).
მენდელმა გადაწყვიტა ჩაეტარებინა ექსპერიმენტი ორ ჯიშის ბარდაზე - წითელი და თეთრი ყვავილებით. შედეგად, პირველი თაობის ჰიბრიდებმა მიიღეს მეწამული ყვავილები. ამრიგად, იქ ყოფნაზე საუბრის საფუძველი იყოდომინანტური და რეცესიული თვისებები.
აღსანიშნავია, რომ მენდელის ეს გამოცდილება არ იყო ერთადერთი. მან ექსპერიმენტებისთვის გამოიყენა მცენარეები სხვა ჩრდილების ყვავილოვანებით, სხვადასხვა ნაყოფის ფორმის, სხვადასხვა ღეროს სიმაღლით და სხვა ვარიანტებით. ემპირიულად მან შეძლო დაემტკიცებინა, რომ პირველი რიგის ყველა ჰიბრიდი ერთგვაროვანია და ხასიათდება დომინანტური თვისებით.
არასრული ბატონობა
ისეთი საკითხის შესწავლის დროს, როგორიცაა თვისებების მემკვიდრეობის ნიმუშები, ჩატარდა ექსპერიმენტები როგორც მცენარეებზე, ასევე ცოცხალ ორგანიზმებზე. ამრიგად, შესაძლებელი გახდა იმის დადგენა, რომ ნიშნები ყოველთვის არ არიან სრული დომინირებისა და დათრგუნვის ურთიერთობაში. ასე, მაგალითად, შავი და თეთრი ფერის ქათმების გადაკვეთისას შესაძლებელი გახდა ნაცრისფერი შთამომავლების მიღება. ეს ასევე იყო ზოგიერთ მცენარის შემთხვევაში, სადაც იისფერი და თეთრი ყვავილების ჯიშები ვარდისფერ შეფერილობას აძლევდნენ. ამრიგად, შესაძლებელია პირველი პრინციპის გამოსწორება, რაც მიუთითებს იმაზე, რომ პირველი თაობის ჰიბრიდებს ექნებათ იგივე მახასიათებლები, ხოლო ისინი შეიძლება იყოს შუალედური.
ფუნქციის გაყოფა
თვისებების მემკვიდრეობის ნიმუშების შესწავლის შემდეგ, მენდელმა საჭიროდ ჩათვალა პირველი თაობის ორი შთამომავლის შეჯვარება (ჰეტეროზიგოტები). შედეგად მიიღეს შთამომავლობა, რომელთაგან ზოგს დომინანტური თვისება ჰქონდა, მეორეს კი - რეცესიული. აქედან შეგვიძლია დავასკვნათ, რომ ჰიბრიდების პირველი თაობის მეორადი თვისება საერთოდ არ ქრება, არამედ მხოლოდ ითრგუნება და შესაძლოა შემდგომ შთამომავლობაშიც გამოჩნდეს.
დამოუკიდებელი მემკვიდრეობა
ბევრი კითხვა იწვევსთვისებების მემკვიდრეობის ნიმუშები. მენდელის ექსპერიმენტები ასევე შეეხო ინდივიდებს, რომლებიც განსხვავდებიან ერთმანეთისგან ერთდროულად რამდენიმე მხრივ. თითოეულისთვის ცალ-ცალკე დაცული იყო წინა კანონზომიერებები. მაგრამ ახლა, ნიშნების მთლიანობის გათვალისწინებით, შეუძლებელი იყო რაიმე შაბლონის დადგენა მათ კომბინაციებს შორის. ამრიგად, არსებობს საფუძველი, ვისაუბროთ მემკვიდრეობის დამოუკიდებლობაზე.
გამეტების სიწმინდის კანონი
მენდელის მიერ დადგენილი ნიშან-თვისებების მემკვიდრეობის ზოგიერთი ნიმუში იყო წმინდა ჰიპოთეტური. საუბარია გამეტების სისუფთავის კანონზე, რაც ნიშნავს, რომ მათში მხოლოდ ერთი ალელი ხვდება მშობელი ინდივიდის გენში შემავალი წყვილიდან.
მენდელის დროს არ არსებობდა ტექნიკური საშუალებები ამ ჰიპოთეზის დასადასტურებლად. მიუხედავად ამისა, მეცნიერმა მოახერხა ზოგადი განცხადების ჩამოყალიბება. მისი არსი მდგომარეობს იმაში, რომ ჰიბრიდების ჩამოყალიბების პროცესში მემკვიდრეობითი მახასიათებლები უცვლელი რჩება და არ ერევა.
არსებითი პირობები
გენეტიკა არის მეცნიერება, რომელიც შეისწავლის თვისებების მემკვიდრეობის ნიმუშებს. მენდელმა მნიშვნელოვანი წვლილი შეიტანა მის განვითარებაში, რომელმაც შეიმუშავა ფუნდამენტური დებულებები ამ საკითხთან დაკავშირებით. თუმცა, მათი შესასრულებლად, უნდა აკმაყოფილებდეს შემდეგი არსებითი პირობები:
- წყაროს ფორმები უნდა იყოს ჰომოზიგოტური;
- ალტერნატიული მახასიათებლები;
- ჰიბრიდში სხვადასხვა ალელის წარმოქმნის იგივე ალბათობა;
- თანაბარი გამეტების სიცოცხლისუნარიანობა;
- როდესაც გამეტი განაყოფიერდებადამთხვევა შემთხვევით;
- ზიგოტები გენების სხვადასხვა კომბინაციით თანაბრად სიცოცხლისუნარიანია;
- მეორე თაობის ინდივიდების რაოდენობა საკმარისი უნდა იყოს მიღებული შედეგების ბუნებრივად გასათვალისწინებლად;
- ნიშანთა გამოვლინება არ უნდა იყოს დამოკიდებული გარე პირობების გავლენას.
აღსანიშნავია, რომ ცოცხალი ორგანიზმების უმეტესობა, მათ შორის ადამიანები, შეესაბამება ამ ნიშნებს.
ადამიანებში თვისებების მემკვიდრეობის ნიმუშები
მიუხედავად იმისა, რომ თავდაპირველად გენეტიკური პრინციპები მცენარეების მაგალითზე იყო შესწავლილი, ისინი ასევე მოქმედებს ცხოველებზე და ადამიანებზე. აღსანიშნავია მემკვიდრეობის შემდეგი ტიპები:
- ავტოსომური დომინანტი - დომინანტური ნიშნების მემკვიდრეობა, რომლებიც ლოკალიზებულია აუტოსომების მეშვეობით. ამ შემთხვევაში, ფენოტიპი შეიძლება იყოს მკვეთრად გამოხატული და ძლივს შესამჩნევი. ამ ტიპის მემკვიდრეობით, ბავშვის მშობლისგან პათოლოგიური ალელის მიღების ალბათობა არის 50%.
- ავტოსომური რეცესიული - მცირე ნიშნების მემკვიდრეობა, რომლებიც დაკავშირებულია აუტოსომებთან. დაავადებები ვლინდება ჰომოზიგოტების მეშვეობით და ორივე ალელი დაზარალდება.
- დომინანტური X-დაკავშირებული ტიპი გულისხმობს დომინანტური ნიშნების გადაცემას დეტერმინისტული გენების მიერ. ამასთან, ქალებში დაავადებები 2-ჯერ უფრო ხშირია, ვიდრე მამაკაცებში.
- რეცესიული X- დაკავშირებული ტიპი - მემკვიდრეობა ხდება სუსტი მახასიათებლის მიხედვით. დაავადება ან მისი ინდივიდუალური ნიშნები ყოველთვის ვლინდება მამრობითი სქესის შთამომავლებში, ხოლო ქალებში - მხოლოდ ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში.
ძირითადიცნებები
იმისათვის, რომ გავიგოთ, თუ როგორ მუშაობს მენდელის თვისებების და სხვა გენეტიკური პროცესების მემკვიდრეობის ნიმუშები, ღირს გაეცნოთ ძირითად განმარტებებსა და ცნებებს. ეს მოიცავს შემდეგს:
- დომინანტური თვისება - უპირატესი მახასიათებელი, რომელიც მოქმედებს როგორც გენის განმსაზღვრელი მდგომარეობა და თრგუნავს რეცესიულთა განვითარებას.
- რეცესიული თვისება - მახასიათებელი, რომელიც მემკვიდრეობითია, მაგრამ არ მოქმედებს როგორც განმსაზღვრელი.
- ჰომოზიგოტი არის დიპლოიდური ინდივიდი ან უჯრედი, რომლის ქრომოსომა შეიცავს მითითებული გენის იგივე უჯრედებს.
- ჰეტეროზიგოტი არის დიპლოიდური ინდივიდი ან უჯრედი, რომელიც იძლევა გაყოფას და აქვს სხვადასხვა ალელები იმავე გენში.
- ალელი არის გენის ერთ-ერთი ალტერნატიული ფორმა, რომელიც მდებარეობს ქრომოსომის კონკრეტულ ადგილას და ხასიათდება უნიკალური ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობით.
- ალელი არის გენების წყვილი, რომლებიც განლაგებულია ჰომოლოგიური ქრომოსომების ერთსა და იმავე ზონაში და აკონტროლებს გარკვეული ნიშნების განვითარებას.
- არაალელური გენები განლაგებულია ქრომოსომების სხვადასხვა ნაწილზე და პასუხისმგებელია სხვადასხვა ნიშან-თვისებების გამოვლინებაზე.
დასკვნა
მენდელმა ჩამოაყალიბა და პრაქტიკაში დაამტკიცა თვისებების მემკვიდრეობის ძირითადი ნიმუშები. მათი აღწერა მოცემულია მცენარეების მაგალითზე და ოდნავ გამარტივებულია. მაგრამ პრაქტიკაში ეს მართალია ყველა ცოცხალი ორგანიზმისთვის.
