რატომ ჰგვანან ბავშვები მშობლებს? რატომ არის ზოგიერთ ოჯახში გავრცელებული ზოგიერთი დაავადება, როგორიცაა დალტონიზმი, პოლიდაქტილია, სახსრების ჰიპერმობილურობა, კისტოზური ფიბროზი? რატომ არის მთელი რიგი დაავადებები, რომლებითაც მხოლოდ ქალები იტანჯებიან, სხვები კი - მხოლოდ მამაკაცები? დღეს ყველამ ვიცით, რომ ამ კითხვებზე პასუხი უნდა ვეძებოთ მემკვიდრეობით, ანუ ქრომოსომებში, რომლებსაც ბავშვი იღებს თითოეული მშობლისგან. თანამედროვე მეცნიერება კი ამ ცოდნას ამერიკელ გენეტიკოსს, თომას ჰანტ მორგანს ევალება. მან აღწერა გენეტიკური ინფორმაციის გადაცემის პროცესი და კოლეგებთან ერთად შეიმუშავა მემკვიდრეობის ქრომოსომის თეორია (ხშირად უწოდებენ მორგანის ქრომოსომის თეორიას), რომელიც გახდა თანამედროვე გენეტიკის ქვაკუთხედი..
აღმოჩენის ისტორია
არასწორი იქნება იმის თქმა, რომ თომას მორგანი იყო პირველი, ვინც დაინტერესდა გენეტიკური ინფორმაციის გადაცემით. პირველი მკვლევარები, რომლებიც ცდილობდნენ გაეგოთ ქრომოსომების როლიმემკვიდრეობით შეიძლება ჩაითვალოს ჩისტიაკოვის, ბენედენის, რაბლის ნამუშევრები XIX საუკუნის 70-80-იან წლებში.
მაშინ არ არსებობდა საკმარისად ძლიერი მიკროსკოპი ქრომოსომის სტრუქტურების დასანახად. და თავად ტერმინი „ქრომოსომა“არც მაშინ არსებობდა. იგი შემოიღო გერმანელმა მეცნიერმა ჰაინრიხ ვალდეირმა 1888 წელს.
გერმანელმა ბიოლოგმა თეოდორ ბოვერმა თავისი ექსპერიმენტების შედეგად დაამტკიცა, რომ ორგანიზმის ნორმალური განვითარებისთვის მას სჭირდება ქრომოსომების ნორმალური რაოდენობა მისი სახეობისთვის და მათი სიჭარბე ან ნაკლებობა იწვევს მძიმე მანკებს. დროთა განმავლობაში მისი თეორია ბრწყინვალედ დადასტურდა. შეგვიძლია ვთქვათ, რომ თ. მორგანის ქრომოსომის თეორიამ ამოსავალი წერტილი სწორედ ბოვერის კვლევის წყალობით მიიღო.
დაიწყეთ კვლევა
თომას მორგანმა მოახერხა მემკვიდრეობის თეორიის შესახებ არსებული ცოდნის განზოგადება, მისი დამატება და განვითარება. ექსპერიმენტების ობიექტად მან ბუზი აირჩია და არა შემთხვევით. ეს იყო იდეალური ობიექტი გენეტიკური ინფორმაციის გადაცემის კვლევისთვის - მხოლოდ ოთხი ქრომოსომა, ნაყოფიერება, სიცოცხლის ხანმოკლე ხანგრძლივობა. მორგანმა დაიწყო კვლევების ჩატარება ბუზების სუფთა ხაზების გამოყენებით. მალე მან აღმოაჩინა, რომ ჩანასახოვან უჯრედებში არის ქრომოსომათა ერთი ნაკრები, ანუ 2 4-ის ნაცვლად. სწორედ მორგანმა დაასახელა ქალის სქესის ქრომოსომა X-ად, ხოლო მამრობითი - Y..
სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა
მორგანის ქრომოსომის თეორიამ აჩვენა, რომ არსებობს გარკვეული სქესთან დაკავშირებული თვისებები. ბუზს, რომლითაც მეცნიერმა ექსპერიმენტი ჩაატარა, ჩვეულებრივ აქვს წითელი თვალები, მაგრამ პოპულაციაში ამ გენის მუტაციის შედეგადგამოჩნდნენ თეთრთვალა პიროვნებები და მათ შორის გაცილებით მეტი მამაკაცი იყო. ბუზის თვალების ფერზე პასუხისმგებელი გენი ლოკალიზებულია X ქრომოსომაზე, ის არ არის Y ქრომოსომაზე. ანუ მდედრის შეჯვარებისას, რომლის ერთ X ქრომოსომაზე არის მუტაციური გენი, და თეთრთვალა მამრს, შთამომავლობაში ამ თვისების არსებობის ალბათობა სქესთან იქნება დაკავშირებული. ამის საჩვენებლად ყველაზე მარტივი გზაა დიაგრამაზე:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - ქალის ან მამაკაცის სასქესო ქრომოსომა თეთრი თვალების გენის გარეშე; X'-ქრომოსომა თეთრი თვალების გენით.
გაშიფვრა გადაკვეთის შედეგები:
- ХХ' - წითელთვალება ქალი, ძველი თვალების გენის მატარებელი. მეორე X ქრომოსომის არსებობის გამო, ამ მუტაციურ გენს "გადაფარავს" ჯანსაღი და ეს თვისება ფენოტიპში არ ჩანს.
- X'Y არის თეთრთვალება მამაკაცი, რომელმაც დედისგან მიიღო X ქრომოსომა მუტაციური გენით. მხოლოდ ერთი X ქრომოსომის არსებობის გამო, მუტანტის ნიშან-თვისებას არაფერი ფარავს და ის ფენოტიპში ჩნდება.
- X'X' არის თეთრთვალება ქალი, რომელმაც მემკვიდრეობით მიიღო ქრომოსომა მუტანტის გენით დედისა და მამისგან. ქალებში, მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ორივე X ქრომოსომა ატარებს თეთრი თვალების გენს, ის გამოჩნდება ფენოტიპში.
მემკვიდრეობის ქრომოსომული თეორია თომას მორგანის მიერ ახსნა მრავალი გენეტიკური დაავადების მემკვიდრეობის მექანიზმი. ვინაიდან X ქრომოსომაზე გაცილებით მეტი გენია, ვიდრე Y ქრომოსომაზე, ცხადია, რომ ის პასუხისმგებელია ორგანიზმის მახასიათებლების უმეტესობაზე. X ქრომოსომა დედისგან გადაეცემა როგორც ვაჟებს, ასევე ქალიშვილებს, სხეულის თვისებებზე, გარეგნულ ნიშნებსა და დაავადებებზე პასუხისმგებელ გენებთან ერთად. ᲒასწვრივX-დაკავშირებით, არსებობს Y- დაკავშირებული მემკვიდრეობა. მაგრამ მხოლოდ მამაკაცებს აქვთ Y ქრომოსომა, ასე რომ, თუ მასში რაიმე მუტაცია მოხდა, ის შეიძლება გადაეცეს მხოლოდ მამრობითი სქესის შთამომავლებს.
მემკვიდრეობის მორგანის ქრომოსომული თეორია დაეხმარა გენეტიკური დაავადებების გადაცემის ნიმუშების გაგებას, მაგრამ მათ მკურნალობასთან დაკავშირებული სირთულეები ჯერ არ მოგვარებულა.
გადაკვეთა
თომას მორგანის მოსწავლის ალფრედ სტურტევანტის კვლევისას აღმოაჩინეს გადაკვეთის ფენომენი. როგორც შემდგომმა ექსპერიმენტებმა აჩვენა, გადაკვეთის წყალობით, გენების ახალი კომბინაციები ჩნდება. სწორედ ის არღვევს დაკავშირებულ მემკვიდრეობის პროცესს.
ამგვარად, ტ. მორგანის ქრომოსომის თეორიამ მიიღო კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი პოზიცია - გადაკვეთა ხდება ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის და მისი სიხშირე განისაზღვრება გენებს შორის მანძილით.
საფუძვლები
მეცნიერის ექსპერიმენტების შედეგების სისტემატიზაციისთვის წარმოგიდგენთ მორგანის ქრომოსომის თეორიის ძირითად დებულებებს:
- ორგანიზმის ნიშნები დამოკიდებულია ქრომოსომებში ჩადებულ გენებზე.
- გენები იმავე ქრომოსომაზე გადაეცემა დაკავშირებულ შთამომავლებს. ასეთი კავშირის სიძლიერე უფრო დიდია, რაც უფრო მცირეა მანძილი გენებს შორის.
- გადაკვეთა ხდება ჰომოლოგიურ ქრომოსომებში.
- გარკვეულ ქრომოსომაზე გადაკვეთის სიხშირის გაცნობით, ჩვენ შეგვიძლია გამოვთვალოთ მანძილი გენებს შორის.
მორგანის ქრომოსომის თეორიის მეორე პოზიცია ასევე არისმორგანის წესს უწოდებენ.
აღიარება
კვლევის შედეგები ბრწყინვალედ იქნა მიღებული. მორგანის ქრომოსომის თეორია იყო გარღვევა მეოცე საუკუნის ბიოლოგიაში. 1933 წელს, ქრომოსომების როლის მემკვიდრეობაში აღმოჩენისთვის, მეცნიერს მიენიჭა ნობელის პრემია.
რამდენიმე წლის შემდეგ, თომას მორგანმა მიიღო კოპლის მედალი გენეტიკაში ბრწყინვალებისთვის.
ახლა სკოლებში მორგანის მემკვიდრეობის ქრომოსომის თეორიას სწავლობენ. მას მრავალი სტატია და წიგნი ეძღვნება.
სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობის მაგალითები
მორგანის ქრომოსომის თეორიამ აჩვენა, რომ ორგანიზმის თვისებები განისაზღვრება მისი გენებით. თომას მორგანის მიერ მიღებულმა ფუნდამენტურმა შედეგებმა უპასუხა ისეთი დაავადებების გადაცემის კითხვას, როგორიცაა ჰემოფილია, ლოუს სინდრომი, დალტონიზმი, ბრუტონის დაავადება.
აღმოჩნდა, რომ ყველა ამ დაავადების გენები განლაგებულია X ქრომოსომაზე და ქალებში ეს დაავადებები გაცილებით ნაკლებად ვლინდება, ვინაიდან ჯანსაღი ქრომოსომა შეიძლება გადაფაროს ქრომოსომა დაავადების გენთან. ქალები, რომ არ იციან ამის შესახებ, შეიძლება იყვნენ გენეტიკური დაავადებების მატარებლები, რომლებიც შემდეგ იჩენს თავს ბავშვებში.
მამაკაცებში X- დაკავშირებული დაავადებები ან ფენოტიპური ნიშნები ვლინდება იმის გამო, რომ არ არსებობს ჯანსაღი X ქრომოსომა.
T. მორგანის მემკვიდრეობის ქრომოსომის თეორია გამოიყენება გენეტიკური დაავადებების ოჯახური ისტორიის ანალიზში.
