გენეტიკა არაერთხელ გაგვაოცა ადამიანის გენომისა და სხვა ცოცხალი ორგანიზმების შესწავლის მიღწევებით. უმარტივესი მანიპულაციები და გამოთვლები არ შეიძლება ზოგადად მიღებული ცნებებისა და ნიშნების გარეშე, რასაც ეს მეცნიერება არ მოკლებულია.
რა არის გენოტიპები?
ტერმინი გაგებულია, როგორც ერთი ორგანიზმის გენების მთლიანობა, რომლებიც ინახება მისი თითოეული უჯრედის ქრომოსომაში. გენოტიპის ცნება უნდა განვასხვავოთ გენომისგან, რადგან ორივე სიტყვას განსხვავებული ლექსიკური მნიშვნელობა აქვს. ამრიგად, გენომი წარმოადგენს მოცემული სახეობის აბსოლუტურად ყველა გენს (ადამიანის გენომი, მაიმუნის გენომი, კურდღლის გენომი).
როგორ ყალიბდება ადამიანის გენოტიპი?
რა არის გენოტიპი ბიოლოგიაში? თავდაპირველად ითვლებოდა, რომ სხეულის თითოეული უჯრედის გენების ნაკრები განსხვავებულია. ასეთი იდეა უარყვეს მას შემდეგ, რაც მეცნიერებმა აღმოაჩინეს ზიგოტის წარმოქმნის მექანიზმი ორი გამეტისგან: მამრობითი და მდედრობითი სქესის მიხედვით. ვინაიდან ნებისმიერი ცოცხალი ორგანიზმი წარმოიქმნება ზიგოტიდან მრავალი დაყოფის გზით, ადვილი მისახვედრია, რომ ყველა მომდევნო უჯრედს ექნება გენების ზუსტად იგივე ნაკრები.
თუმცა მშობლების გენოტიპი უნდა განვასხვავოთ ბავშვის გენოტიპისგან. საშვილოსნოში ნაყოფს აქვს დედისა და მამის გენების ნახევარი, ასე რომ, ბავშვებსმართალია ისინი მშობლებს ჰგვანან, მაგრამ ამავდროულად არ არიან მათი 100%-იანი ასლები.
რა არის გენოტიპი და ფენოტიპი? რით განსხვავდებიან ისინი?
ფენოტიპი არის ორგანიზმის ყველა გარეგანი და შინაგანი ნიშნის ერთობლიობა. მაგალითებია თმის ფერი, ჭორფლები, სიმაღლე, სისხლის ჯგუფი, ჰემოგლობინის რაოდენობა, ფერმენტების სინთეზი ან არარსებობა.
თუმცა, ფენოტიპი არ არის რაღაც გარკვეული და მუდმივი. თუ კურდღლებს უყურებთ, მათი ქურთუკის ფერი იცვლება სეზონის მიხედვით: ზაფხულში ნაცრისფერია, ზამთარში კი თეთრი.
მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ გენების ნაკრები ყოველთვის მუდმივია და ფენოტიპი შეიძლება განსხვავდებოდეს. თუ გავითვალისწინებთ სხეულის თითოეული ცალკეული უჯრედის სასიცოცხლო აქტივობას, რომელიმე მათგანი ზუსტად იგივე გენოტიპს ატარებს. თუმცა, ერთში ინსულინი სინთეზირდება, მეორეში კერატინი და მესამეში აქტინი. თითოეული არ ჰგავს ერთმანეთს ფორმაში და ზომებში, ფუნქციებში. ამას ფენოტიპური გამოხატულება ჰქვია. აი, რა არის გენოტიპები და რით განსხვავდებიან ისინი ფენოტიპისგან.
ეს ფენომენი აიხსნება იმით, რომ ემბრიონის უჯრედების დიფერენციაციის დროს ზოგიერთი გენი შედის ნამუშევარში, ზოგი კი "ძილის რეჟიმში". ეს უკანასკნელი ან მთელი ცხოვრება უმოქმედო რჩება, ან უჯრედი ხელახლა იყენებს სტრესულ სიტუაციებში.
გენოტიპების ჩაწერის მაგალითები
პრაქტიკაში მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შესწავლა გენების პირობითი კოდირების დახმარებით ტარდება. მაგალითად, ყავისფერი თვალების გენი იწერება დიდი ასო "A", ხოლო ლურჯი თვალების გამოვლინება იწერება პატარა ასო "a".ასე რომ, ისინი აჩვენებენ, რომ ყავისფერი თვალების ნიშანი დომინანტურია, ხოლო ლურჯი ფერი რეცესიულია.
ასე რომ, ადამიანების საფუძველზე შეიძლება იყოს:
- დომინანტური ჰომოზიგოტები (AA, ყავისფერი თვალები);
- ჰეტეროზიგოტები (Aa, ყავისფერი თვალები);
- რეცესიული ჰომოზიგოტები (aa, ცისფერთვალება).
ეს პრინციპი გამოიყენება გენების ერთმანეთთან ურთიერთქმედების შესასწავლად და ჩვეულებრივ გამოიყენება რამდენიმე წყვილი გენი ერთდროულად. აქ ჩნდება კითხვა: რა არის გენოტიპი 3 (4/5/6 და ა.შ.)?
ეს ფრაზა ნიშნავს, რომ სამი წყვილი გენი ერთდროულად არის აღებული. ჩანაწერი იქნება, მაგალითად, ეს: AaVVSs. აქ ჩნდება ახალი გენები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სრულიად განსხვავებულ თვისებებზე (მაგალითად, სწორი თმა და ხვეული, ცილის არსებობა ან მისი არარსებობა).
რატომ არის ტიპიური გენოტიპის აღნიშვნა პირობითი?
მეცნიერთა მიერ აღმოჩენილ ნებისმიერ გენს აქვს კონკრეტული სახელი. ყველაზე ხშირად ეს არის ინგლისური ტერმინები ან ფრაზები, რომლებმაც შეიძლება მიაღწიონ მნიშვნელოვან სიგრძეს. სახელების მართლწერა რთულია უცხო მეცნიერების წარმომადგენლებისთვის, ამიტომ მეცნიერებმა შემოიღეს გენების უფრო მარტივი ჩანაწერი.
გიმნაზიის მოსწავლესაც კი შეუძლია ზოგჯერ იცოდეს რა არის გენოტიპი 3a. ასეთი ჩანაწერი ნიშნავს, რომ გენზე პასუხისმგებელია ერთი და იგივე გენის 3 ალელი. გენის ნამდვილი სახელის გამოყენება გაართულებს მემკვიდრეობის პრინციპების გაგებას.
როცა საქმე ეხება ლაბორატორიებს, სადაც სერიოზული კარიოტიპის და დნმ-ის კვლევები ტარდება, მაშინ ისინი მიმართავენ გენების ოფიციალურ სახელებს. ეს განსაკუთრებით ეხება იმ მეცნიერებს, რომლებიც აქვეყნებენმათი კვლევის შედეგები.
სად გამოიყენება გენოტიპები
კიდევ ერთი კარგი რამ მარტივი აღნიშვნის გამოყენებისას არის მისი მრავალფეროვნება. ათასობით გენს აქვს საკუთარი უნიკალური სახელი, მაგრამ თითოეული მათგანი შეიძლება წარმოდგენილი იყოს ლათინური ანბანის მხოლოდ ერთი ასოთი. შემთხვევების აბსოლუტურ უმრავლესობაში, სხვადასხვა ნიშნისთვის გენეტიკური პრობლემების გადაჭრისას, ასოები ისევ და ისევ მეორდება და ყოველ ჯერზე ხდება მნიშვნელობის გაშიფვრა. მაგალითად, ერთ ამოცანაში გენი B არის შავი თმა, მეორეში კი ეს არის ხალიჩის არსებობა.
კითხვა „რა არის გენოტიპები“ჩნდება არა მხოლოდ ბიოლოგიის გაკვეთილებზე. სინამდვილეში, აღნიშვნების პირობითობა იწვევს ფორმულირებებისა და ტერმინების ბუნდოვანებას მეცნიერებაში. უხეშად რომ ვთქვათ, გენოტიპების გამოყენება მათემატიკური მოდელია. რეალურ ცხოვრებაში ყველაფერი უფრო რთულია, მიუხედავად იმისა, რომ ზოგადი პრინციპი მაინც მოახერხა ქაღალდზე გადატანა.
ძირითადად, ჩვენთვის ცნობილი გენოტიპები გამოიყენება სასკოლო და საუნივერსიტეტო განათლების პროგრამაში პრობლემების გადასაჭრელად. ეს ამარტივებს თემის „რა არის გენოტიპები“გაგებას და მოსწავლეებს უვითარებს ანალიზის უნარს. მომავალში ასეთი აღნიშვნის გამოყენების უნარიც გამოგადგებათ, თუმცა რეალურ კვლევებში რეალური ტერმინები და გენების სახელები უფრო შესაფერისია.
ამჟამად მიმდინარეობს გენების შესწავლა სხვადასხვა ბიოლოგიურ ლაბორატორიებში. გენოტიპების დაშიფვრა და გამოყენება რელევანტურია სამედიცინო კონსულტაციებისთვის, როდესაც შესაძლებელია ერთი ან მეტი მახასიათებლის მიკვლევარიგი თაობები. შედეგად, ექსპერტებს შეუძლიათ განსაზღვრონ ფენოტიპური გამოვლინება ბავშვებში გარკვეული ალბათობით (მაგალითად, ქერაების გამოჩენა 25% შემთხვევაში ან 5% ბავშვების დაბადება პოლიდაქტილიით).
