ორგანიზმების უმეტესობაში (იშვიათი გამონაკლისის გარდა), ამა თუ იმ ბიოლოგიურ სქესის კუთვნილების მომავალი განისაზღვრება იმ მომენტში, როდესაც ხდება განაყოფიერება და დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელი სქესის ქრომოსომაა ზიგოტაში. ამავდროულად, არსებობს გარკვეული ნიშნები, რომლებიც შეიძლება თანდაყოლილი იყოს მხოლოდ გარკვეული სახეობის მამაკაცებისთვის ან მდედრებისთვის. ასეთი ნიშნები, როგორც ჩანს, განუყოფლად არის დაკავშირებული ერთ-ერთ სქესთან, "დაკავშირებული" იატაკთან. რა არის სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა და რა მიზეზების გამო მხოლოდ მამაკაცები ან ექსკლუზიურად ქალები განიცდიან გარკვეულ დაავადებებს? ჩვენ ვეცდებით ვუპასუხოთ ამ რთულ კითხვას.
ბიჭი თუ გოგო?
სანამ დაიწყებდეთ პასუხის გაცემას კითხვაზე, თუ რა არის სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა, აუცილებელია იმის გაგება, თუ როგორ ყალიბდება ქალის ან მამრობითი ორგანიზმი. ვინაიდან ამ სტატიის მკითხველები მიეკუთვნებიან ჰომო საპიენსის სახეობას, ისინი ალბათ ყველაზე მეტად დაინტერესდებიან იმის შესახებ, თუ როგორ ტარდება ეს პროცესი ადამიანებში. აუცილებელია გავიგოთ რა არის სექსის გენეტიკა: სქესთან დაკავშირებული თვისებების მემკვიდრეობა საკმაოდ სპეციფიკური მექანიზმის მიხედვით მიმდინარეობს და აუცილებელია ფორმირების ძირითადი კანონების გაგება.სხვადასხვა სქესის ორგანიზმები.
ასე რომ, ყველა ადამიანის უჯრედს აქვს 46 ქრომოსომა. აქედან 22 წყვილი იდენტურია სხვადასხვა ბიოლოგიური სქესის წარმომადგენლებში. ამ ქრომოსომებს აუტოსომებს უწოდებენ. და მხოლოდ ერთ წყვილს - სქესის ქრომოსომებს - ძლიერი და მშვენიერი სქესის წარმომადგენლებში აქვთ გარკვეული განსხვავებები. ქალებში სქესის ქრომოსომა იდენტურია: მათ აქვთ ორი X (X) - ქრომოსომა. მამაკაცებში სქესის ქრომოსომებს განსხვავებული სტრუქტურა აქვთ: ერთი მათგანია X ქრომოსომა, მეორე კი Y (y) ქრომოსომა. სხვათა შორის, Y ქრომოსომა ატარებს გენების მცირე რაოდენობას. სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობის ტიპი დამოკიდებულია გენებზე, რომლებიც განლაგებულია სქესის ქრომოსომებზე.
ასევე, სქესი ყველა სახეობაში არ არის მემკვიდრეობით მიღებული. ზოგიერთ ფრინველში მამრი საერთოდ არ ატარებს Y ქრომოსომას თავის გენომში: მათზე გადადის მხოლოდ დედის X ქრომოსომა. ასევე არსებობს სახეობები, რომლებშიც Y ქრომოსომის არსებობა აუცილებელია ქალის სხეულის განვითარებისთვის, ხოლო მამრები, პირიქით, ორი X ქრომოსომის მატარებლები არიან.
ჰომოგამეტა და ჰეტეროგამეტა
რა მიზეზით იღებენ ზოგიერთ ზიგოტს ორ X ქრომოსომას, ზოგი კი Y ქრომოსომას? ეს გამოწვეულია იმით, რომ ჩანასახის უჯრედების მომწიფებისას, ანუ მეიოზის დროს, ყველა კვერცხუჯრედი იღებს 22 „ნორმალურ“ქრომოსომას და ერთ სქესის X ქრომოსომას. ანუ ქალის სხეულში გამეტები ერთნაირია. მეორეს მხრივ, სპერმატოზოიდები ორ ტიპად არსებობს: მათი ზუსტად ნახევარი ატარებს სქესის X ქრომოსომას, ხოლო დანარჩენები „მიიღებენ“Y ქრომოსომას.
სექსი, წარმოქმნის იდენტური სქესის გამეტებსქრომოსომებს ჰომოგამეტური ეწოდება. თუ გამეტები განსხვავებულია, მაშინ ის ჰეტეროგამეტულია. ადამიანებს ჰყავთ ჰეტეროგამეტური მამრები, ხოლო მდედრებს ჰომოგამეტები.
რომელი სპერმა გაანაყოფიერებს კვერცხუჯრედს, დამოკიდებულია შანსზე. ამრიგად, 50/50 ალბათობით, ზიგოტა მიიღებს ორ X ქრომოსომას, ან X და Y ქრომოსომას. ბუნებრივია, პირველ შემთხვევაში გოგონა განვითარდება, მეორეში - ბიჭი. რა თქმა უნდა, შეიძლება იყოს გამონაკლისებიც: გარკვეულ პირობებში, გოგონებს აქვთ Y ქრომოსომა გენომში ან არიან გენების არასრული ნაკრების მატარებლები, ანუ მათ უჯრედებში მხოლოდ ერთი სქესის ქრომოსომაა. თუმცა, ეს ყველაზე იშვიათი შემთხვევებია.
რატომ შეიძლება იყოს თვისება სქესთან დაკავშირებული?
ახლა, როცა მკითხველებმა იციან რა არის სექსის გენეტიკა, სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა უფრო გასაგები მექანიზმი იქნება. ქრომოსომა ინფორმაციის უნიკალური მატარებელია: ჩასახვისას თითოეული ადამიანის ორგანიზმი ხდება 46 ტომის „ბიბლიოთეკის“მფლობელი, რომელშიც დეტალურად არის აღწერილი მისი ორგანიზმის ყველა მახასიათებელი და თვისება. ადამიანის თითოეულ უჯრედში შემავალი ინფორმაციის რაოდენობა 1,5 გიგაბაიტს აღწევს! უფრო მეტიც, თითოეული ქრომოსომა შეიცავს მის გარკვეულ ნაწილს: თვალისა და თმის ფერს, თითების მოხერხებულობას, ხანმოკლე მეხსიერებას, ჭარბი წონისკენ მიდრეკილებას… ქრომოსომებს აქვთ ვიწრო სპეციალიზაცია: ზოგი პასუხისმგებელია მეტაბოლიზმზე, ზოგი კი თვალის ფერზე. ნერვული პროცესების სიჩქარე… თუმცა, ზოგადად გენები შეიცავს ინფორმაციას ცილის მოლეკულების შესახებ -ფერმენტები, რომლებიც განსაზღვრავენ ადამიანის ორგანიზმის ფუნქციონირებას.
სქესის ქრომოსომა ასევე კოდირებს მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ნაწილს. ეს ნიშნავს, რომ ამ ქრომოსომებში „ჩაწერილი“თვისებები შეიძლება გადაეცეს მხოლოდ იმავე ბიოლოგიური სქესის წარმომადგენლებს: ეს არის გენების სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა. ამრიგად, მნიშვნელოვანი დასკვნის გაკეთება შეიძლება. თუ გენი მდებარეობს ერთ-ერთ სქესის ქრომოსომაზე, მაშინ ბიოლოგები საუბრობენ ისეთ ფენომენზე, როგორიცაა სქესთან დაკავშირებული თვისებების მემკვიდრეობა. ამავდროულად, ასეთი თვისებების მემკვიდრეობას აქვს მთელი რიგი თვისებები: ისინი განსხვავებულად გამოვლინდებიან ჰეტეროსექსუალურ ორგანიზმებში.
პირველი კვლევები
გენეტიკოსებმა აღნიშნეს, რომ თვალის ფენების ფერის მემკვიდრეობა დროზოფილაში პირდაპირ არის დამოკიდებული ინდივიდების სქესზე, რომლებიც სხვადასხვა ალელის მფლობელები არიან. გენი, რომელიც განსაზღვრავს წითელი თვალების განვითარებას, დომინანტურია "თეთრი თვალების" გენზე. თუ მამრს აქვს წითელი თვალები, ხოლო მდედრს აქვს თეთრი თვალები, მაშინ შთამომავლობის პირველ თაობაში მიიღება წითელი თვალების მქონე ქალის თანაბარი და თეთრი თვალების მქონე მამაკაცი. თუ შთამომავლობას იღებთ თეთრი თვალების მქონე მამრიდან და წითელთვალება მდედრიდან, მაშინ მიიღებთ წითელთვალა მდედრებსა და მამაკაცებს თანაბარი რაოდენობით. ამრიგად, მამაკაცებში, ფენოტიპში რეცესიული თვისება ვლინდება უფრო ხშირად, ვიდრე ქალებში. ამან მიგვიყვანა დასკვნამდე, რომ თვალის ფერის გენი მდებარეობს X ქრომოსომაზე, რაც ნიშნავს, რომ თვალის ფერის მემკვიდრეობა დროზოფილაში არის სქესთან დაკავშირებული თვისებების მემკვიდრეობა.
სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობის სპეციფიკა
სქესთან დაკავშირებულ მემკვიდრეობას აქვს გარკვეული მახასიათებლები. ისინი დაკავშირებულია იმ ფაქტთან, რომ Y ქრომოსომა უფრო ნაკლებ გენს ატარებს, ვიდრე X ქრომოსომა. ეს ნიშნავს, რომ ბევრი გენი, რომლებიც განლაგებულია X ქრომოსომაზე, რომელიც დასრულდა მამაკაცის სხეულში, არ არსებობს ალელები Y ქრომოსომაზე. ამიტომ, ნებისმიერ რეცესიულ გენს, რომელიც ჩნდება X ქრომოსომაზე, შესაძლოა არ ჰქონდეს ალელური გენი Y ქრომოსომაზე, რაც ნიშნავს, რომ ის აუცილებლად გამოჩნდება ფენოტიპში.
აღნიშნულის ახსნა ღირს. ალელი არის ერთი გენის ვარიაცია. ალელი შეიძლება იყოს ორი ძირითადი ტიპის: დომინანტური და რეცესიული. ამ შემთხვევაში, გენოტიპში დომინანტური ალელი აუცილებლად ფენოტიპურად ვლინდება, ხოლო რეცესიული ალელი - მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ იგი წარმოდგენილია ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში. საილუსტრაციოდ, შეგვიძლია მოვიყვანოთ ადამიანებში თვალის ფერის მემკვიდრეობა. ფერი დამოკიდებულია ირისში მელანინის პიგმენტის რაოდენობაზე. თუ მელანინი ცოტაა, თვალები ღია იქნება, თუ ბევრი - მუქი. ამავდროულად, დომინანტური ალელი პასუხისმგებელია თვალების მუქ ფერზე: თუ ის გენომშია, მაშინ ბავშვი ყავისფერი თვალები იქნება. არ აქვს მნიშვნელობა ორივე გენი დომინანტურია თუ ერთ-ერთი რეცესიული, ანუ ბავშვი არის ჰომო- თუ ჰეტეროზიგოტური ამ მახასიათებლის მიმართ. მაგრამ ცისფერი თვალები შედარებით "ახალგაზრდა" მუტაციაა, რომელიც რეგულირდება რეცესიული ალელით. ყველა ღია თვალების მქონე ადამიანი ორი რეცესიული ალელის მატარებელია, ანუ ისინი ჰომოზიგოტურია თვალის ფერის მიმართ. დომინანტური გენი, როგორც მისი სახელი გულისხმობს, დომინირებს რეცესიულზე: თუ არსებობსგენი, რომელიც არეგულირებს ირისის ფერს, დომინანტური, რეცესიული ალელი, ვერ ვლინდება ფენოტიპურად.
თუმცა, ამ შემთხვევაში სქესის ქრომოსომა გამონაკლისია. მამრობითი Y ქრომოსომა განსხვავდება X ქრომოსომისგან თავისი ზომითა და ფორმით: ის ნამდვილად არ ჰგავს ჯვარს, ისევე როგორც სხვა ქრომოსომებს, არამედ ასო U-ს. ამიტომ, მასზე განლაგებული ზოგიერთი გენი იჩენს თავს. თუ არსებობს მხოლოდ ერთი რეცესიული ასლი: აი, როგორ განსხვავდება სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა სხვა ტიპის მემკვიდრეობისაგან.
რეცესიული X- დაკავშირებული დაავადებები
სქესთან დაკავშირებულ მემკვიდრეობას დიდი მნიშვნელობა აქვს სამედიცინო გენეტიკაში, რადგან ამ დროისთვის არსებობს სამასამდე რეცესიული გენი, რომლებიც ლოკალიზებულია X ქრომოსომაზე და იწვევს მემკვიდრეობით დაავადებებს. ასეთ დაავადებებს მიეკუთვნება ჰემოფილია, დუშენის მიოპათია, იქთიოზი, მყიფე X სინდრომი, ჰიდროცეფალია და მრავალი სხვა დაავადება.
ადამიანებში სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა შემდეგია. თუ პათოლოგიური გენი ქალის ერთ-ერთ X ქრომოსომაზეა განთავსებული, მაშინ მას ქალიშვილების ნახევარი და ვაჟების ნახევარი მიიღებენ. ამავდროულად, გოგონები, რომელთა გენომი შეიცავს დეფექტურ ქრომოსომას, გახდებიან დაავადების მატარებლები: მუტანტის გენი გავლენას არ მოახდენს ფენოტიპზე, რადგან ქალიშვილი მამისგან იღებს ნორმალურ X ქრომოსომას. მაგრამ ბიჭი დაავადდება დაავადებით, რომელიც მან "მემკვიდრეობით" მიიღო დედისგან, რადგან Y ქრომოსომაზე არ არის ალელური დომინანტური გენი. მნიშვნელოვანია ამ ფაქტორის გათვალისწინება პრობლემების გადაჭრისასსქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა.
X- დაკავშირებული რეცესიული დაავადებების მემკვიდრეობა საკმაოდ რთულია. მაგალითად, პაციენტის ნათესავებში მსგავსი დაავადება ჩვეულებრივ გვხვდება დედის ბიძასა და დედის დებში დაბადებულ ბიძაშვილებში.
დომინანტური X- დაკავშირებული დაავადებები
ეს დაავადებები შეიძლება განვითარდეს ორივე სქესში. სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობის მაგალითებია ჰიპოფოსფატემიური რაქიტი და მუქი კბილის მინანქარი.
დატანჯული დომინანტური X-დაკავშირებული დაავადებით, ქალები ყოველთვის ორჯერ მეტია ვიდრე მამაკაცები. ავადმყოფ ქალს აქვს 50% შანსი, რომ დაავადება გადასცეს ყველა შვილს, ავადმყოფ მამაკაცს კი მხოლოდ ქალიშვილებს.
ზოგჯერ სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა შეიძლება მოხდეს საკმარისად იშვიათ დაავადებებში, რომლებიც ფატალურია მამრობითი სქესის ნაყოფისთვის, ამიტომ ქალები უფრო ხშირად აკეთებენ სპონტანურ აბორტს.
შეიძლება სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობის უსაზღვრო მაგალითების მოყვანა. მოდით ვისაუბროთ ისეთ დაავადებაზე, როგორიცაა პიგმენტური შეუკავებლობა, ან ბლოხ-სულცბერგის მელანობლასტოზი. პიგმენტური შეუკავებლობა ხდება მხოლოდ ქალებში: გენი სასიკვდილოა მამრობითი სქესის ნაყოფისთვის. ამ დაავადებით დაავადებული გოგონების სხეულზე გამონაყარი ბუშტების სახით ჩნდება. გამონაყარის გავლის შემდეგ კანზე რჩება დამახასიათებელი პიგმენტაცია ნაპერწკლების და მორევის სახით. პაციენტთა 80%-ს აღენიშნება სხვა დარღვევებიც: თავის ტვინისა და შინაგანი ორგანოების, თვალების დაჩონჩხის სისტემა.
ჰემოფილია
არსებობს მთელი რიგი მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც გვხვდება მხოლოდ ერთ სქესში. როგორც მაგალითი იმისა, თუ რა არის სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა, ჰემოფილია მოცემულია თითქმის ყველა სახელმძღვანელოში. ჰემოფილია არის დაავადება, რომლის დროსაც სისხლი არ შედედება. სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობის მრავალი დავალება ეძღვნება ჰემოფილიას: შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ეს მაგალითი თითქმის სახელმძღვანელოა. მიუხედავად იმისა, რომ ჰემოფილია საკმაოდ იშვიათია, მისი არსებობის შესახებ თითქმის ყველამ იცის. და ეს გასაკვირი არ არის: მან დიდწილად წინასწარ განსაზღვრა რუსეთის ისტორიის მიმდინარეობა. ამით განიცადა მეფე ნიკოლოზ II-ის მემკვიდრე ცარევიჩ ალექსეი.
თუნდაც უმნიშვნელო ჭრილობამ შეიძლება გამოიწვიოს სისხლის ძლიერი დაკარგვა. თუმცა, საშიშია არა მხოლოდ სისხლდენა, რომელიც დაკავშირებულია კანის მთლიანობის დარღვევასთან. სერიოზულ საფრთხეს უქმნის პაციენტების სიცოცხლეს ინტრა-ნაწლავის, ქალასშიდა და ყელის სისხლდენა, ასევე სისხლდენა სახსრებში. ამავდროულად, ჰემოფილია განუკურნებელია: პაციენტები იძულებულნი არიან მიიღონ შემცვლელი მედიკამენტები მთელი ცხოვრება, რომლებიც არც თუ ისე ეფექტურია.
დაავადდებიან ქალები ჰემოფილია?
ბევრი შეცდომით თვლის, რომ ქალები არასოდეს განიცდიან ჰემოფილიას. თუმცა, ეს ასე არ არის: მშვენიერი სქესი ასევე იტანჯება ამ საშინელი დაავადებით. მართალია, ეს ძალიან იშვიათად ხდება. უფრო ხშირად ქალები არიან იმ გენის მატარებლები, რომლებიც განსაზღვრავს ამ დაავადებას.
გადამზიდავი ქალი ერთ-ერთშისქესის ქრომოსომებს აქვთ რეცესიული გენი, რომელიც წინასწარ განსაზღვრავს სისხლის შედედებას. თუ გენოტიპს აქვს ამ გენის დომინანტური ალელი, დაავადება არ გამოვლინდება. თუმცა, თუ ქალს შეეძინება ბიჭი, რომელიც გადასცემს რეცესიულ გენს, მას განუვითარდება ჰემოფილია. მაგრამ იმისთვის, რომ გოგონას ჰემოფილია განუვითარდეს, გენის მატარებელი ქალი უნდა დაქორწინდეს ჰემოფილიით დაავადებულ კაცზე (მაგრამ ასეთ პირობებშიც კი, ასეთი გოგოს გაჩენის ალბათობა იქნება 25%). ასეთი შემთხვევები პრაქტიკულად არ შეინიშნება: ჯერ ერთი, ჰემოფილიის გენი საკმაოდ იშვიათია და მეორეც, ამ საშიში დაავადებით დაავადებული ადამიანები იშვიათად ცოცხლობენ რეპროდუქციულ ასაკამდე.
კვლევის მნიშვნელობა სქესთან დაკავშირებული თვისებების მემკვიდრეობის შესახებ
შესწავლას, თუ როგორ ხდება სქესთან დაკავშირებული თვისებების მემკვიდრეობით გადაცემა, დიდი მნიშვნელობა აქვს კაცობრიობისთვის. ეს, უპირველეს ყოვლისა, გამოწვეულია იმით, რომ მრავალი დაავადება მემკვიდრეობით სქესობრივ კავშირშია, მათ შორის, ადამიანის სიცოცხლისთვის საშიში. შესაძლოა სამომავლოდ შესაძლებელი გახდეს ასეთი დაავადებების მკურნალობის ინოვაციური საშუალებების შექმნა, რომელიც დაფუძნებულია უშუალოდ პათოლოგიური ალელის მატარებელი ადამიანის გენომზე ზემოქმედებაზე. გარდა ამისა, ასეთი კვლევები მნიშვნელოვან როლს ასრულებს სქესთან დაკავშირებული დაავადებების სწრაფი დიაგნოსტიკის მეთოდების შემუშავებაში. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იმ დაავადებებისთვის, რომლებიც დაკავშირებულია მეტაბოლურ დარღვევებთან: რაც უფრო ადრე დაიწყება თერაპია, მით უფრო მეტი წარმატების მიღწევაა შესაძლებელი.
გენეტიკამნიშვნელოვან ადგილს იკავებს ადამიანის ცხოვრებაში. ყოველივე ამის შემდეგ, სწორედ ეს მეცნიერება იძლევა იმის ახსნას, თუ როგორ ფუნქციონირებს ადამიანის გენები, მათ შორის, რომლებიც ატარებენ პათოლოგიურ ნიშნებს. არსებობს თვისებების ჯგუფი, რომელთა მემკვიდრეობაც სქესობრივი ქრომოსომებითაა განპირობებული. რა არის სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა? განმარტება ამბობს, რომ ეს არის თვისებების გადაცემა, რაზეც პასუხისმგებელია სქესის ქრომოსომებზე მდებარე გენები.
