გენეტიკა არის მეცნიერება, რომელიც შეისწავლის თვისებების გადაცემის ნიმუშებს მშობლიდან შთამომავლობაზე. ეს დისციპლინა ასევე ითვალისწინებს მათ თვისებებს და შეცვლის უნარს. ამავდროულად, სპეციალური სტრუქტურები - გენები - მოქმედებენ როგორც ინფორმაციის მატარებლები. ამჟამად მეცნიერებამ საკმარისი ინფორმაცია დააგროვა. მას აქვს რამდენიმე განყოფილება, რომელთაგან თითოეულს აქვს საკუთარი ამოცანები და კვლევის ობიექტები. სექციებიდან ყველაზე მნიშვნელოვანი: კლასიკური, მოლეკულური, სამედიცინო გენეტიკა და გენეტიკური ინჟინერია.
კლასიკური გენეტიკა
კლასიკური გენეტიკა არის მეცნიერება მემკვიდრეობის შესახებ. ეს არის ყველა ორგანიზმის თვისება, რომ გამრავლების დროს გადასცეს შთამომავლობას თავისი გარეგანი და შინაგანი ნიშნები. კლასიკური გენეტიკა ასევე ეხება ვარიაციის შესწავლას. გამოიხატება ნიშნების არასტაბილურობაში. ეს ცვლილებები გროვდება თაობიდან თაობაში. მხოლოდ ამ ცვალებადობის საშუალებით შეუძლიათ ორგანიზმებს ადაპტირება გარემოს ცვლილებებთან.
ორგანიზმების მემკვიდრეობითი ინფორმაცია შეიცავს გენებში. ამჟამად ისინი განიხილება მოლეკულური გენეტიკის თვალსაზრისით. მიუხედავად იმისა, რომ ესენი იყვნენცნებები ამ განყოფილების გამოჩენამდე დიდი ხნით ადრე.
ტერმინები "მუტაცია", "დნმ", "ქრომოსომა", "ცვალებადობა" ცნობილი გახდა მრავალი კვლევის პროცესში. ახლა საუკუნეების ექსპერიმენტების შედეგები აშკარად ჩანს, მაგრამ ერთხელ ყველაფერი შემთხვევითი ჯვრებით დაიწყო. ხალხი ცდილობდა მიეღო ძროხები უფრო დიდი რძის მოსავლიანობით, უფრო დიდი ღორები და ცხვრები სქელი მატყლით. ეს იყო პირველი, თუნდაც სამეცნიერო, ექსპერიმენტები. თუმცა, სწორედ ამ წინაპირობებმა განაპირობა ისეთი მეცნიერების გაჩენა, როგორიცაა კლასიკური გენეტიკა. მე-20 საუკუნემდე შეჯვარება იყო კვლევის ერთადერთი ცნობილი და ხელმისაწვდომი მეთოდი. სწორედ კლასიკური გენეტიკის შედეგები გახდა ბიოლოგიის თანამედროვე მეცნიერების მნიშვნელოვანი მიღწევა.
მოლეკულური გენეტიკა
ეს არის განყოფილება, რომელიც შეისწავლის ყველა იმ შაბლონს, რომელიც ექვემდებარება პროცესებს მოლეკულურ დონეზე. ყველა ცოცხალი ორგანიზმის ყველაზე მნიშვნელოვანი თვისებაა მემკვიდრეობა, ანუ მათ შეუძლიათ თაობიდან თაობამდე შეინარჩუნონ თავიანთი სხეულის ძირითადი სტრუქტურული მახასიათებლები, აგრეთვე მეტაბოლური პროცესების ნიმუშები და რეაგირება სხვადასხვა გარემო ფაქტორებზე. ეს გამოწვეულია იმით, რომ მოლეკულურ დონეზე სპეციალური ნივთიერებები აღრიცხავს და ინახავს ყველა მიღებულ ინფორმაციას, შემდეგ კი განაყოფიერების პროცესში გადასცემს შემდეგ თაობებს. ამ ნივთიერებების აღმოჩენა და შემდგომი შესწავლა უჯრედის სტრუქტურის ქიმიურ დონეზე შესწავლის წყალობით გახდა შესაძლებელი. ასე აღმოაჩინეს ნუკლეინის მჟავები, გენეტიკური მასალის საფუძველი.
„მემკვიდრეობითი მოლეკულების“აღმოჩენა
თანამედროვე გენეტიკამ თითქმის ყველაფერი იცის ნუკლეინის მჟავების შესახებ, მაგრამ, რა თქმა უნდა, ეს ყოველთვის ასე არ იყო. პირველი ვარაუდი იმის შესახებ, რომ ქიმიკატები შეიძლება გარკვეულწილად დაკავშირებული იყოს მემკვიდრეობასთან, წამოაყენეს მხოლოდ მე-19 საუკუნეში. იმ დროს ამ პრობლემას სწავლობდნენ ბიოქიმიკოსი ფ. მიშერი და ბიოლოგები ძმები ჰერტვიგი. 1928 წელს რუსმა მეცნიერმა ნ.კ კოლცოვმა, კვლევის შედეგებზე დაყრდნობით, ვარაუდობს, რომ ცოცხალი ორგანიზმების ყველა მემკვიდრეობითი თვისება დაშიფრულია და მოთავსებულია გიგანტურ „მემკვიდრულ მოლეკულებში“. ამავე დროს, მან განაცხადა, რომ ეს მოლეკულები შედგება მოწესრიგებული ბმულებისგან, რომლებიც, ფაქტობრივად, გენებია. ეს ნამდვილად გარღვევა იყო. კოლცოვმა ასევე დაადგინა, რომ ეს „მემკვიდრეობითი მოლეკულები“შეფუთულია უჯრედებში სპეციალურ სტრუქტურებში, რომლებსაც ქრომოსომა ეწოდება. შემდგომში ეს ჰიპოთეზა დადასტურდა და ბიძგი მისცა მეცნიერების განვითარებას მე-20 საუკუნეში.
მეცნიერების განვითარება მე-20 საუკუნეში
გენეტიკის განვითარებამ და შემდგომმა კვლევებმა გამოიწვია არაერთი თანაბრად მნიშვნელოვანი აღმოჩენა. აღმოჩნდა, რომ უჯრედის თითოეული ქრომოსომა შეიცავს მხოლოდ ერთ უზარმაზარ დნმ-ის მოლეკულას, რომელიც შედგება ორი ჯაჭვისგან. მისი მრავალი სეგმენტი არის გენები. მათი მთავარი ფუნქცია ის არის, რომ ისინი სპეციალურად შიფრავენ ინფორმაციას ფერმენტული ცილების სტრუქტურის შესახებ. მაგრამ მემკვიდრეობითი ინფორმაციის დანერგვა გარკვეულ მახასიათებლებში მიმდინარეობს სხვა ტიპის ნუკლეინის მჟავის - რნმ-ის მონაწილეობით. ის სინთეზირდება დნმ-ზე და ქმნის გენების ასლებს. ის ასევე გადასცემს ინფორმაციას რიბოზომებში, სადაც ის ჩნდებაფერმენტული ცილების სინთეზი. დნმ-ის სტრუქტურა გამოირკვა 1953 წელს, ხოლო რნმ - 1961-1964 წლებში.
იმ დროიდან მოლეკულურმა გენეტიკამ ნახტომებით დაიწყო განვითარება. ეს აღმოჩენები გახდა კვლევის საფუძველი, რის შედეგადაც გამოვლინდა მემკვიდრეობითი ინფორმაციის განლაგების ნიმუშები. ეს პროცესი უჯრედებში მოლეკულურ დონეზე ტარდება. ასევე იქნა მიღებული ფუნდამენტურად ახალი ინფორმაცია გენებში ინფორმაციის შენახვის შესახებ. დროთა განმავლობაში დადგინდა, თუ როგორ ხდება დნმ-ის დუბლირების მექანიზმები უჯრედის გაყოფამდე (რეპლიკაცია), რნმ-ის მოლეკულის მიერ ინფორმაციის წაკითხვის პროცესები (ტრანსკრიფცია) და ცილის ფერმენტების სინთეზი (თარგმანი). ასევე აღმოაჩინეს მემკვიდრეობის ცვლილებების პრინციპები და დაზუსტდა მათი როლი უჯრედების შიდა და გარე გარემოში.
დნმ-ის სტრუქტურის გაშიფვრა
გენეტიკის მეთოდები ინტენსიურად არის შემუშავებული. ყველაზე მნიშვნელოვანი მიღწევა იყო ქრომოსომული დნმ-ის გაშიფვრა. აღმოჩნდა, რომ არსებობს მხოლოდ ორი ტიპის ჯაჭვის განყოფილება. ისინი ერთმანეთისგან განსხვავდებიან ნუკლეოტიდების განლაგებით. პირველ ტიპში, თითოეული საიტი ორიგინალურია, ანუ ის თანდაყოლილია უნიკალურობით. მეორე შეიცავდა რეგულარულად განმეორებადი მიმდევრობების განსხვავებულ რაოდენობას. მათ გამეორებას ეძახდნენ. 1973 წელს დადგინდა ფაქტი, რომ უნიკალური ზონები ყოველთვის წყდება გარკვეული გენების მიერ. სეგმენტი ყოველთვის მთავრდება გამეორებით. ეს უფსკრული აკოდირებს გარკვეულ ფერმენტულ ცილებს, სწორედ მათ მიერ „ორიენტირებს“რნმ დნმ-დან ინფორმაციის წაკითხვისას.
პირველი აღმოჩენები გენური ინჟინერიაში
გენეტიკის ახალმა მეთოდებმა განაპირობა შემდგომი აღმოჩენები. გამოვლინდა მთელი ცოცხალი მატერიის უნიკალური თვისება. საუბარია დნმ-ის ჯაჭვში დაზიანებული უბნების აღდგენის უნარზე. ისინი შეიძლება წარმოიშვას სხვადასხვა უარყოფითი გავლენის შედეგად. თვითაღდგენის უნარს უწოდეს "გენეტიკური აღდგენის პროცესი". ამჟამად, ბევრი გამოჩენილი მეცნიერი გამოთქვამს იმედებს, საკმარისად გამყარებული ფაქტებით, რომ შესაძლებელი იქნება უჯრედიდან გარკვეული გენების „გამოთრევა“. რისი მოცემა შეუძლია? უპირველეს ყოვლისა, გენეტიკური დეფექტების აღმოფხვრის უნარი. გენეტიკური ინჟინერია არის ასეთი პრობლემების შესწავლა.
რეპლიკაციის პროცესი
მოლეკულური გენეტიკა სწავლობს მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემის პროცესებს გამრავლების დროს. გენებში კოდირებული ჩანაწერის უცვლელობის შენარჩუნება უზრუნველყოფილია მისი ზუსტი გამრავლებით უჯრედების გაყოფის დროს. ამ პროცესის მთელი მექანიზმი დეტალურად არის შესწავლილი. აღმოჩნდა, რომ უჯრედების გაყოფამდე უშუალოდ ხდება რეპლიკაცია. ეს არის დნმ-ის დუბლირების პროცესი. მას თან ახლავს ორიგინალური მოლეკულების აბსოლუტურად ზუსტი კოპირება კომპლემენტარობის წესის მიხედვით. ცნობილია, რომ დნმ-ის ჯაჭვში მხოლოდ ოთხი ტიპის ნუკლეოტიდია. ესენია გუანინი, ადენინი, ციტოზინი და თიმინი. 1953 წელს მეცნიერებმა F. Crick-მა და D. Watson-მა აღმოაჩინეს კომპლემენტარობის წესის მიხედვით, დნმ-ის ორმაგი ჯაჭვის სტრუქტურაში თიმინი შეესაბამება ადენინს, გუანილი კი ციტიდილ ნუკლეოტიდს. რეპლიკაციის პროცესში დნმ-ის თითოეული ჯაჭვი ზუსტად კოპირდება სასურველი ნუკლეოტიდის ჩანაცვლებით.
გენეტიკა -მეცნიერება შედარებით ახალგაზრდაა. რეპლიკაციის პროცესი მხოლოდ 1950-იან წლებში იქნა შესწავლილი. ამავე დროს, აღმოაჩინეს ფერმენტი დნმ პოლიმერაზა. 1970-იან წლებში, მრავალწლიანი კვლევის შემდეგ, გაირკვა, რომ რეპლიკაცია მრავალსაფეხურიანი პროცესია. დნმ-ის მოლეკულების სინთეზში უშუალოდ მონაწილეობს დნმ-ის პოლიმერაზის რამდენიმე განსხვავებული ტიპი.
გენეტიკა და ჯანმრთელობა
ყველა ინფორმაცია, რომელიც დაკავშირებულია მემკვიდრეობითი ინფორმაციის წერტილოვან რეპროდუქციასთან დნმ-ის რეპლიკაციის პროცესების დროს, ფართოდ გამოიყენება თანამედროვე სამედიცინო პრაქტიკაში. საფუძვლიანად შესწავლილი ნიმუშები დამახასიათებელია როგორც ჯანსაღი ორგანიზმებისთვის, ასევე მათში პათოლოგიური ცვლილებების შემთხვევაში. მაგალითად, ექსპერიმენტებით დადასტურდა და დადასტურდა, რომ ზოგიერთი დაავადების განკურნება შესაძლებელია გენეტიკური მასალის რეპლიკაციისა და სომატური უჯრედების გაყოფის პროცესებზე გარეგანი გავლენით. მით უმეტეს, თუ ორგანიზმის ფუნქციონირების პათოლოგია დაკავშირებულია მეტაბოლურ პროცესებთან. მაგალითად, ისეთი დაავადებები, როგორიცაა რაქიტი და ფოსფორის მეტაბოლიზმის დარღვევა, უშუალოდ გამოწვეულია დნმ-ის რეპლიკაციის დათრგუნვით. როგორ შეგიძლიათ შეცვალოთ ეს მდგომარეობა გარედან? უკვე სინთეზირებული და შემოწმებული წამლები, რომლებიც ასტიმულირებენ დაჩაგრულ პროცესებს. ისინი ააქტიურებენ დნმ-ის რეპლიკაციას. ეს ხელს უწყობს დაავადებასთან დაკავშირებული პათოლოგიური მდგომარეობის ნორმალიზებას და აღდგენას. მაგრამ გენეტიკური კვლევა ჯერ კიდევ არ დგას. ყოველწლიურად უფრო და უფრო მეტი მონაცემი მიიღება, რომელიც ხელს უწყობს არა მხოლოდ განკურნებას, არამედ შესაძლო დაავადების პრევენციას.
გენეტიკა და წამლები
მოლეკულური გენეტიკა ეხება ჯანმრთელობის უამრავ პრობლემას. ზოგიერთი ვირუსისა და მიკროორგანიზმების ბიოლოგია ისეთია, რომ მათი აქტივობა ადამიანის ორგანიზმში ზოგჯერ იწვევს დნმ-ის რეპლიკაციის წარუმატებლობას. ასევე უკვე დადგენილია, რომ ზოგიერთი დაავადების გამომწვევი მიზეზია არა ამ პროცესის დათრგუნვა, არამედ მისი გადაჭარბებული აქტივობა. უპირველეს ყოვლისა, ეს არის ვირუსული და ბაქტერიული ინფექციები. ისინი განპირობებულია იმით, რომ პათოგენური მიკრობები იწყებენ სწრაფად გამრავლებას დაზარალებულ უჯრედებსა და ქსოვილებში. ეს პათოლოგია მოიცავს ონკოლოგიურ დაავადებებსაც.
ამჟამად, არსებობს მთელი რიგი მედიკამენტები, რომლებსაც შეუძლიათ თრგუნონ დნმ-ის რეპლიკაცია უჯრედში. მათი უმეტესობა საბჭოთა მეცნიერებმა სინთეზირეს. ეს პრეპარატები ფართოდ გამოიყენება სამედიცინო პრაქტიკაში. ეს მოიცავს, მაგალითად, ტუბერკულოზის საწინააღმდეგო პრეპარატების ჯგუფს. ასევე არსებობს ანტიბიოტიკები, რომლებიც აფერხებენ პათოლოგიური და მიკრობული უჯრედების რეპლიკაციისა და გაყოფის პროცესებს. ისინი ეხმარებიან ორგანიზმს სწრაფად გაუმკლავდეს უცხო აგენტებს, ხელს უშლიან მათ გამრავლებას. ეს პრეპარატები შესანიშნავად მკურნალობენ ყველაზე სერიოზულ მწვავე ინფექციებს. და ეს სახსრები განსაკუთრებით ფართოდ გამოიყენება სიმსივნეებისა და ნეოპლაზმების სამკურნალოდ. ეს არის რუსეთის გენეტიკის ინსტიტუტის მიერ არჩეული პრიორიტეტული მიმართულება. ყოველწლიურად ჩნდება ახალი გაუმჯობესებული მედიკამენტები, რომლებიც ხელს უშლიან ონკოლოგიის განვითარებას. ეს იმედს აძლევს ათიათასობით ავადმყოფს მთელს მსოფლიოში.
ტრანსკრიფცია და თარგმანის პროცესები
ექსპერიმენტის შემდეგლაბორატორიული ტესტები გენეტიკაზე და შედეგები დნმ-ისა და გენების როლზე, როგორც ცილების სინთეზის შაბლონები, გარკვეული პერიოდის განმავლობაში მეცნიერები გამოთქვამდნენ მოსაზრებას, რომ ამინომჟავები უფრო რთულ მოლეკულებად იკრიბებიან სწორედ ბირთვში. მაგრამ ახალი მონაცემების მიღების შემდეგ გაირკვა, რომ ეს ასე არ იყო. ამინომჟავები არ არის აგებული დნმ-ის გენების მონაკვეთებზე. აღმოჩნდა, რომ ეს რთული პროცესი რამდენიმე ეტაპად მიმდინარეობს. პირველი, ზუსტი ასლები მზადდება გენიდან - მესინჯერი რნმ. ეს მოლეკულები ტოვებენ უჯრედის ბირთვს და გადადიან სპეციალურ სტრუქტურებში - რიბოზომებში. სწორედ ამ ორგანელებზე ხდება ამინომჟავების შეკრება და ცილების სინთეზი. დნმ-ის ასლების მიღების პროცესს ტრანსკრიფცია ეწოდება. და ცილების სინთეზი მესინჯერის რნმ-ის კონტროლის ქვეშ არის "თარგმანი". ამ პროცესების ზუსტი მექანიზმების და მათზე გავლენის პრინციპების შესწავლა მოლეკულური სტრუქტურების გენეტიკის მთავარი თანამედროვე პრობლემაა.
ტრანსკრიფციისა და თარგმანის მექანიზმების მნიშვნელობა მედიცინაში
ბოლო წლებში აშკარა გახდა, რომ ტრანსკრიფციისა და თარგმანის ყველა ეტაპის სკრუპულოზურ განხილვას უდიდესი მნიშვნელობა აქვს თანამედროვე ჯანდაცვისთვის. რუსეთის მეცნიერებათა აკადემიის გენეტიკის ინსტიტუტმა დიდი ხანია დაადასტურა ის ფაქტი, რომ თითქმის ნებისმიერი დაავადების განვითარებით ხდება ადამიანის ორგანიზმისთვის ტოქსიკური და უბრალოდ მავნე ცილების ინტენსიური სინთეზი. ეს პროცესი შეიძლება მიმდინარეობდეს გენების კონტროლის ქვეშ, რომლებიც ჩვეულებრივ არააქტიურია. ან ეს არის დანერგილი სინთეზი, რომელზეც პასუხისმგებელია პათოგენური ბაქტერიები და ვირუსები, რომლებიც შეაღწიეს ადამიანის უჯრედებსა და ქსოვილებში. ასევე, მავნე ცილების წარმოქმნა შეიძლებააქტიურად განვითარებადი ონკოლოგიური ნეოპლაზმების სტიმულირება. ამიტომ ტრანსკრიფციისა და თარგმანის ყველა ეტაპის საფუძვლიანი შესწავლა ამჟამად ძალზე მნიშვნელოვანია. ამ გზით თქვენ შეგიძლიათ განსაზღვროთ არა მხოლოდ საშიში ინფექციების, არამედ კიბოს წინააღმდეგ ბრძოლის გზები.
თანამედროვე გენეტიკა არის დაავადებების განვითარების მექანიზმების და მათი მკურნალობის წამლების უწყვეტი ძიება. ახლა უკვე შესაძლებელია დაზიანებულ ორგანოებში ან მთლიანად სხეულში მთარგმნელობითი პროცესების დათრგუნვა, რითაც თრგუნავს ანთებას. პრინციპში, სწორედ ამაზეა აგებული ყველაზე ცნობილი ანტიბიოტიკების მოქმედება, მაგალითად, ტეტრაციკლინი ან სტრეპტომიცინი. ყველა ეს პრეპარატი შერჩევით თრგუნავს უჯრედებში ტრანსლაციის პროცესებს.
გენეტიკური რეკომბინაციის პროცესების კვლევის მნიშვნელობა
მედიცინისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია აგრეთვე გენეტიკური რეკომბინაციის პროცესების დეტალური შესწავლა, რომელიც პასუხისმგებელია ქრომოსომების ნაწილების და ცალკეული გენების გადაცემასა და გაცვლაზე. ეს არის მნიშვნელოვანი ფაქტორი ინფექციური დაავადებების განვითარებაში. გენეტიკური რეკომბინაცია საფუძვლად უდევს ადამიანის უჯრედებში შეღწევას და დნმ-ში უცხო, უფრო ხშირად ვირუსული მასალის შეყვანას. შედეგად, ხდება ცილების რიბოსომებზე სინთეზი, რომლებიც არა "მშობლიური", არამედ მისთვის პათოგენურია. ამ პრინციპის მიხედვით, უჯრედებში ხდება ვირუსების მთელი კოლონიების რეპროდუქცია. ადამიანის გენეტიკის მეთოდები მიზნად ისახავს ინფექციურ დაავადებებთან ბრძოლის საშუალებების შემუშავებას და პათოგენური ვირუსების შეკრების პრევენციას. გარდა ამისა, გენეტიკური რეკომბინაციის შესახებ ინფორმაციის დაგროვებამ შესაძლებელი გახადა გენების გაცვლის პრინციპის გაგებაორგანიზმებს შორის, რაც იწვევს გენმოდიფიცირებული მცენარეებისა და ცხოველების გაჩენას.
მოლეკულური გენეტიკის მნიშვნელობა ბიოლოგიისა და მედიცინისთვის
გასული საუკუნის განმავლობაში აღმოჩენებმა, ჯერ კლასიკურ, შემდეგ კი მოლეკულურ გენეტიკაში, დიდი და გადამწყვეტი გავლენა იქონია ყველა ბიოლოგიური მეცნიერების პროგრესზე. მედიცინა ძალიან წინ წავიდა. გენეტიკური კვლევების მიღწევებმა შესაძლებელი გახადა გენეტიკური თვისებების მემკვიდრეობის ოდესღაც გაუგებარი პროცესების გაგება და ადამიანის ინდივიდუალური მახასიათებლების განვითარება. ასევე აღსანიშნავია, რამდენად სწრაფად გადაიზარდა ეს მეცნიერება წმინდა თეორიულიდან პრაქტიკულ მეცნიერებამდე. იგი გახდა აუცილებელი თანამედროვე მედიცინაში. მოლეკულური გენეტიკური კანონზომიერებების დეტალური შესწავლა ემსახურებოდა როგორც ავადმყოფის, ისე ჯანმრთელი ადამიანის ორგანიზმში მიმდინარე პროცესების გაგებას. სწორედ გენეტიკამ მისცა ბიძგი ისეთი მეცნიერებების განვითარებას, როგორიცაა ვირუსოლოგია, მიკრობიოლოგია, ენდოკრინოლოგია, ფარმაკოლოგია და იმუნოლოგია.
